The ATL COM module labValidator provides methods to
browse, search & validate records of the EAL tariff
browse, search & validate records of the EAL tariff
Tarifbrowser für Tarif 317
| 2.2.2.4 | Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie (HPLC u.a.), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je | |||
|---|---|---|---|---|
| Limitation: unter Vorbehalt der Positionen 2325.01 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, 2325.02 Colon-Carcinom-Syndrom, 2325.05 Polyposis coli und 2325.06 Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden malignen Hämopathien inkl. Chimärismusüberwachung nach Stammzelltransplantation | ||||
| 2305.01 | Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.04 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.05 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.07 | SCID (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.08 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.09 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.02 | Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.04 | Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.05 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.06 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.07 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.08 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.06 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.07 | Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.08 | Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.09 | Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.12 | Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.16 | Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.17 | Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.18 | Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.20 | Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.22 | Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.23 | Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.01 | Chorea Huntington (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.02 | Choreatiforme Bewegungsstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.03 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.04 | Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.05 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.06 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.07 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.08 | Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.09 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.10 | Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.11 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.12 | Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.13 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.14 | Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.15 | Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten Ataxie-Typ (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.06 | Polymorphismusbestimmung bei Chimärismusüberwachung nach Stammzelltransplantation, pro Zell-Population, je (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2350.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b, und anderer foetalen Antigene | |||
| 2350.02 | Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung (QF-PCR), Schnelltest (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2360.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||