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 2860.01  Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 
Taxpunkte   2900.0 FrankenPosition   Nein
TPW   cf. Tabelle Fachbereich   G
Gültigkeit   ab 1. Jan. 15 Kapitel   2.2.3
 
Interpretation   Die Krankheit weist folgende Kriterien auf:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition)
f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich

Limitationen:
1. Verordnung der Analysen nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11)
2. Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:
- Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden
- Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums, Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin und des Datenschutzes müssen die Bedingungen von Artikel 21 der Verordnung vom 14. Februar 2007 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden
- Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV
3. Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt bzw. die Vertrauensärztin zieht dieser bzw. diese einen Experten bzw. eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch).

Letztere/r gibt, gestützt auf die «Richtlinien der SGMG und der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte (SGV) betreffend Beurteilung von Anträgen zur Vergütung einer Orphan Disease-Position in der Analysenliste» vom 20. April 2015 (www.bag.admin.ch/ref) eine Empfehlung ab.