Sumex1.net/labValidator: Position 1901.10

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1901.10	Analyse biochimique hautement spécialisée de protéine/activité enzymatique pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline) selon l'ensemble des critères #2

	Points	135.0	Position en Franc	Non
	Valeur Pt	cf. tableau	Domaine	C
	Validité	de 1 avr 20	Chapitre	1

Interprétation	présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable par photométrie, fluorimétrie ou luminométrie avec préparation d'échantillon complexe (détermination du point final respectivement pour les tests cinétiques, temps de mesure pur < 5 min. ), qn, chacune, au maximum sept fois par échantillon primaire
Limitation	1. Matériel d'analyse : tissu humain, cellules humaines 2. L'exécution des analyses diagnostiques se conforme à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12). 3. Si un laboratoire effectue un examen d'un produit direct du gène au sens de l'article 3, let. c, LAGH, il doit disposer d'une autorisation selon l'article 8, LAGH. 4. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal; - L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54, al. 3, OAMal