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Browser pour le tarif 317
2.2.3 | Analyses prénatales non invasives à partir de sang maternel | |||
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2.2.3.1 | Screening biochimique avec évaluation du risque d'anomalies génétiques du foetus | |||
2.2.3.2 | Tests de génétique moléculaire à la recherche d'anomalies génétiques du foetus | |||
2700.00 | Banking ADN: Extraction et conservation d'acides nucléiques pour examen ultérieur | |||
2805.01 | Granulomatose chronique (Séquençage à haut débit) | |||
2805.02 | Hémophilies A (Séquençage à haut débit) | |||
2805.03 | Hémophilies B (Séquençage à haut débit) | |||
2805.04 | SCID (Séquençage à haut débit) | |||
2805.05 | Anémie falciforme (Séquençage à haut débit) | |||
2805.06 | Thalassémies (Séquençage à haut débit) | |||
2805.07 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Séquençage à haut débit) | |||
2805.08 | Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2805.09 | Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2810.00 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2: Séquençage complet et analyse des grands réarrangements de ces deux gènes, forfait | |||
2810.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Séquençage à haut débit) | |||
2810.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Séquençage à haut débit) | |||
2810.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon (Séquençage à haut débit) | |||
2810.04 | Ichthyose (Séquençage à haut débit) | |||
2810.05 | Syndrome de Marfan et autres affections de l'aorte thoracique (Séquençage à haut débit) | |||
2810.06 | Neurofibromatose du type I (Séquençage à haut débit) | |||
2810.07 | Neurofibromatose du type II (Séquençage à haut débit) | |||
2810.08 | Ostéogenèse imparfaite (Séquençage à haut débit) | |||
2810.09 | Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2810.10 | Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2815.01 | Déficit de l'hydroxylase 21 (Séquençage à haut débit) | |||
2815.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Séquençage à haut débit) | |||
2815.04 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.06 | Fibrose kystique (Séquençage à haut débit) | |||
2815.07 | Diabète insipide (Séquençage à haut débit) | |||
2815.08 | Intolérance au fructose (Séquençage à haut débit) | |||
2815.09 | Galactosémie (Séquençage à haut débit) | |||
2815.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Séquençage à haut débit) | |||
2815.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.12 | Glycogénoses (Séquençage à haut débit) | |||
2815.13 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.14 | Hyperthermie familiale maligne (Séquençage à haut débit) | |||
2815.15 | Syndrome de Kallman (Séquençage à haut débit) | |||
2815.16 | Maladie de Wilson (Séquençage à haut débit) | |||
2815.17 | Mucopolysaccharidoses (Séquençage à haut débit) | |||
2815.18 | Troubles du cycle de l'urée, y compris déficit en ornithine transcarbamylase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.19 | Porphyries (Séquençage à haut débit) | |||
2815.20 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.21 | Féminisation testiculaire (Séquençage à haut débit) | |||
2815.22 | Déficit de l'hormone de croissance (Séquençage à haut débit) | |||
2815.23 | Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2815.24 | Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2820.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Séquençage à haut débit) | |||
2820.02 | Syndrome MELAS (Séquençage à haut débit) | |||
2820.03 | Syndrome MERRF (Séquençage à haut débit) | |||
2820.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Séquençage à haut débit) | |||
2820.05 | Syndrome de Pearson (Séquençage à haut débit) | |||
2820.06 | Affections mendéliennes mithochondriales avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2825.01 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Séquençage à haut débit) | |||
2825.04 | Néoplasies multiples endocrines (Séquençage à haut débit) | |||
2825.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Séquençage à haut débit) | |||
2825.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.07 | Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2825.08 | Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2830.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Séquençage à haut débit) | |||
2830.02 | Ataxie de Friedreich (Séquençage à haut débit) | |||
2830.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique (Séquençage à haut débit) | |||
2830.04 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Séquençage à haut débit) | |||
2830.05 | Syndrome de Leigh (Séquençage à haut débit) | |||
2830.06 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Séquençage à haut débit) | |||
2830.07 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Séquençage à haut débit) | |||
2830.08 | Myopathies myotubulaires (Séquençage à haut débit) | |||
2830.09 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Séquençage à haut débit) | |||
2830.16 | Ataxie télangiectasie (Séquençage à haut débit) | |||
2830.17 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2830.18 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2835.01 | Dystrophies de la cornée (Séquençage à haut débit) | |||
2835.02 | Atrophie optique de Leber (Séquençage à haut débit) | |||
2835.03 | Syndrome de Norrie (Séquençage à haut débit) | |||
2835.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Séquençage à haut débit) | |||
2835.05 | Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2835.06 | Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2840.01 | Syndrome d'Angelman (Séquençage à haut débit) | |||
2840.02 | Syndrome de cri-du-chat (Séquençage à haut débit) | |||
2840.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial, aberration chromosomique 22q11 (Séquençage à haut débit) | |||
2840.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Séquençage à haut débit) | |||
2840.05 | Syndrome de Prader-Willy (Séquençage à haut débit) | |||
2840.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Séquençage à haut débit) | |||
2840.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Séquençage à haut débit) | |||
2840.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Séquençage à haut débit) | |||
2840.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Séquençage à haut débit) | |||
2840.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Séquençage à haut débit) | |||
2840.11 | Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2840.12 | Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2845.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Séquençage à haut débit) | |||
2845.02 | Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Séquençage à haut débit) | |||
2845.03 | Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2845.04 | Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.01 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.02 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.03 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2870.00 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gène | |||
2870.01 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gène | |||
2870.02 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | |||
2900.00 | Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant les analyses prénatales de génétique moléculaire | |||
2910.00 | Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire | |||
2920.00 | Supplément pour l'examen supplémentaire des membres de la famille sains et/ou concernés d'un patient cas index ou d'un foetus |