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 1901.20  Code 1901.20: Analyse biochimique hautement spécialisée de protéine/activité enzymatique pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline)
 
Points   256.5 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   C
Validité   de 1 août 22 Chapitre   A
 
Interprétation   présentant les critères suivants:
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi
f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable
Technique d'analyse: Photométrie, fluorimétrie, luminométrie

avec préparation d'échantillon complexe (détermination du point de fin respectivement temps de mesure pure < 5 min. pour les tests cinétiques)
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: qn
Application par échantillon primaire: 1 par métabolite, au maximum 5
Domain: C
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)

Remarques:
1. L'exécution des analyses diagnostiques se conforme à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH; RS 810.12).
2. Si un laboratoire effectue un examen d'un produit direct du gène au sens de l'article 3 let. c LAGH, il doit disposer d'une autorisation selon l'article 8 LAGH.
3. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal
 
  Code 1901.20: Analyse biochimique hautement spécialisée de protéine/activité enzymatique pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline)
 
 
Points   285.0 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   C
Validité   1 avr 20 - 31 juil 22 Chapitre   A
 
Interprétation   présentant les critères suivants:
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi
f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable
Technique d'analyse: Photométrie, fluorimétrie, luminométrie

avec préparation d'échantillon complexe (détermination du point de fin respectivement temps de mesure pure < 5 min. pour les tests cinétiques)
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: qn
Application par échantillon primaire: 1 par métabolite, au maximum 5
Domain: C
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)

Remarques:
1. L'exécution des analyses diagnostiques se conforme à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH; RS 810.12).
2. Si un laboratoire effectue un examen d'un produit direct du gène au sens de l'article 3 let. c LAGH, il doit disposer d'une autorisation selon l'article 8 LAGH.
3. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal