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 6215.56  Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon
 
Points   193.5 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   G
Validité   de 1 août 22 Chapitre   B2.2
 
Interprétation  
Technique d'analyse: Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage.
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: Non spécifié
Application par échantillon primaire: 1 par séquence-cible, au maximum 13
Domain: G
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)
- Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital)

Possibilité de cumul:
Non cumulable avec 6215.60
ni avec 6013.58


Limitation:
Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

Remarques:
En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
 
  Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (FGFR): achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weiss, d'Apert, de Crouzon
 
 
Points   215.0 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   G
Validité   1 jan 21 - 31 juil 22 Chapitre   B2.2
 
Interprétation  
Technique d'analyse: Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage.
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: Non spécifié
Application par échantillon primaire: 1 par séquence-cible, au maximum 13
Domain: G
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)
- Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital)

Possibilité de cumul:
Non cumulable avec 6215.60
ni avec 6013.58


Limitation:
Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues

Remarques:
En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.