Sumex1.net/labValidator: Position 6217.56

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6217.56	Code 6217.56: Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os

	Points	193.5	Position en Franc	Non
	Valeur Pt	cf. tableau	Domaine	G
	Validité	de 1 août 22	Chapitre	B2.2

Interprétation	présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Technique d'analyse: Amplification des acides nucléiques suivie d'une modification post-amplification (par exemple, ligation d'oligonucléotide, MLPA) et de la détection de l'amplificat au moyen d'une électrophorèse capillaire Matériel d'analyse: Non spécifié Résultat: Non spécifié Application par échantillon primaire: 1 par séquence cible multiplex, au maximum 4 Domain: G Autorisation: - Laboratoires mandatés - Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital) - Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes) - Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital) Limitation: 1. Pour la détermination de délétions/duplications 2. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11). 3. Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire «demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses» du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref). Remarques: 1. En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref. 2. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes: a. Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal; b. En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectées; c. L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal

	Code 6217.56: Maladies génétiques rares de la peau, du tissus conjonctif, des os


	Points	215.0	Position en Franc	Non
	Valeur Pt	cf. tableau	Domaine	G
	Validité	1 jan 21 - 31 juil 22	Chapitre	B2.2

Interprétation	présentant les critères suivants, a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Technique d'analyse: Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage. Matériel d'analyse: Non spécifié Résultat: Non spécifié Application par échantillon primaire: 1 par séquence-cible, au maximum 13 Domain: G Autorisation: - Laboratoires mandatés - Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital) - Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes) - Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital) Possibilité de cumul: Non cumulable avec 6217.60 ni avec 6013.58 Limitation: 1. Pour la détermination ciblée de mutations connues (par exemple, familiales), ainsi que pour le dépistage de mutations inconnues. 2. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11). 3. Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref). Remarques: 1. En cas de réalisation des analyses par séquencage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref. 2. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes: a. Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal; b. En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger, l'information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l'art. 21 de l'ordonnance du 14 février 2007 sur l'analyse génétique humaine (OAGH; RS 810.122.1) doivent être respectées; c. L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectuée par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal