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6226.56 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry), deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher), mucopolisaccaridosi | |||
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Punti | 193.5 | Posizione franchi | No | |
Vpt | cf. tavola | Settore | G | |
Validità | da 1 Ago 22 | Capitolo | B2.3 | |
Interpretazione | Tecnica di analisi: Sequenziamento di una sequenza bersaglio. Libera scelta della tecnica. Campione di analisi: Non specificato Risultato: Non specificato Applicazioni per campione primario: 1 per ogni sequenza bersaglio, al massimo 13 Area: G Autorizzazione: - Laboratorio su mandato secondo - Laboratorio d'ospedale secondo (per il proprio bisogno) - Laboratorio d'ospedale secondo (per incarico esterno) - Laboratorio d'ospedale secondo art. 54.1c, 54.2 OAMal (per il proprio bisogno) Cumulabilità: Non cumulabile con 6225.60 e 6013.58 Limitazioni: Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute Osservazioni: Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: www.ufsp.admin.ch/rif. |
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Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry), deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher), mucopolisaccaridosi | ||||
Punti | 215.0 | Posizione franchi | No | |
Vpt | cf. tavola | Settore | G | |
Validità | 1 Gen 21 - 31 Lug 22 | Capitolo | B2.3 | |
Interpretazione | Tecnica di analisi: Sequenziamento di una sequenza bersaglio. Libera scelta della tecnica. Campione di analisi: Non specificato Risultato: Non specificato Applicazioni per campione primario: 1 per ogni sequenza bersaglio, al massimo 13 Area: G Autorizzazione: - Laboratorio su mandato secondo - Laboratorio d'ospedale secondo (per il proprio bisogno) - Laboratorio d'ospedale secondo (per incarico esterno) - Laboratorio d'ospedale secondo art. 54.1c, 54.2 OAMal (per il proprio bisogno) Cumulabilità: Non cumulabile con 6225.60 e 6013.58 Limitazioni: Per la determinazione mirata di mutazioni conosciute (familiale, p.e.) e per il screening di mutazioni sconosciute Osservazioni: Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: www.ufsp.admin.ch/rif. |