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 6230.56  Porphyries
 
Points   193.5 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   CG
Validité   de 1 jan 24 Chapitre   B2.3
 
Interprétation  
Technique d'analyse: Séquençage d'une séquence cible. Libre choix de la technique de séquençage.
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: Non spécifié
Application par échantillon primaire: 1 par séquence-cible, au maximum 13
Domain: CG
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)
- Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital)

Possibilité de cumul: Non cumulable avec 6230.60, ni 6013.58

Limitation:
1. Uniquement pour la confirmation de la mutation génétique du type de porphyrie suspecté sur la base d'analyses biochimiques des métabolites et/ou des enzymes ou pour l'investigation des membres de la famille d'une personne souffrant de la maladie de façon avérée selon l'art. 12d, let. G, OPAS.
2. Prescription uniquement par des médecins titulaires d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie ou du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).
3. L'analyse par séquencage à haut débit réalisée dans un laboratoire de chimie clinique peut uniquement être facturée, si elle est effectuée sous la responsabilité d'une personne disposant d'un titre postgrade en médecine de laboratoire en génétique médicale délivré par l'association Les laboratoires médicaux de Suisse (FAMH) ou d'un titre reconnu équivalent.

Remarques:
En cas de réalisation des analyses par séquençage à haut débit, les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le docu-ment peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.