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 6237.60  Code 6237.60: Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares
 
Points   2610.0 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   G
Validité   de 1 août 22 Chapitre   B2.3
 
Interprétation   présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition)
f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Technique d'analyse: Séquençage à haut débit
avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et
établissement du rapport des résultats complexe
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: Non spécifié
Application par échantillon primaire: 1
Domain: G
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)
- Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital)

Possibilité de cumul:
1. La position peut être cumulée avec une ou plusieurs des positions suivantes du chapitre B0: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Elle peut également être cumulée avec une ou plusieurs analyses chromosomiques du chapitre B1.
2. Elle ne peut être cumulée qu'avec l'analyse de biologie moléculaire suivante du chapitre B2: 6237.55

Limitation:
1. Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.
2. Uniquement facturable si la position 6237.56 doit être réalisée plus de 13 fois.
3. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).
4. Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert ou une experte de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).
Ces derniers, émettent des recommandations sur la base du formulaire «demande de facturation sous une position de maladie orpheline de la liste des analyses» du 16 décembre 2021 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Remarques:
1. Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
2. Lors de l'analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position 6013.58.
3. La position 6009.09 doit être facturée lorsque l'analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.
4. Si les travaux relatifs à l'exécution de l'analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l'examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient ou assureur-maladie).
5. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger et l'information du médecin prescripteur, les conditions de l'art. 29 de la loi fédérale du 15 juin 2018 sur l'analyse génétique humaine (LAGH, RS 810.12) et de l'art. 28 de l'ordonnance du 23 septembre 2022 sur l'analyse génétique humaine (OAGH, RS 810.122.1) doivent être respectées. L'information fournie par le médecin prescripteur, ainsi que la transmission des échantillons et des données à l'étranger, doivent être conformes à l'art. 6, let. c LAGH et à l'art. 3, al. 2, let. b et c, ainsi qu'à l'al. 4 OAGH ; les prescriptions générales en matière de protection des données pertinentes pour la transmission à l'étranger doivent être respectéesb) En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger, l'information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l'art. 21 de l'ordonnance du 14 février 2007 sur l'analyse génétique humaine (OAGH; RS 810.122.1) doivent être respectées;
c) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal
6. Le tarif se compose du séquençage (2070 points) et de l'analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (540 points).
 
  Code 6237.60: Maladies métaboliques et endocriniennes génétiques rares
 
 
Points   2900.0 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   G
Validité   1 jan 21 - 31 juil 22 Chapitre   B2.3
 
Interprétation   présentant les critères suivants,
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition)
f. La sensibilité diagnostique (taux d'identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable.
Technique d'analyse: Séquençage à haut débit
avec analyse bio-informatique ciblée des 1-10 gènes connus compatibles avec les symptômes de la maladie et
établissement du rapport des résultats complexe
Matériel d'analyse: Non spécifié
Résultat: Non spécifié
Application par échantillon primaire: 1
Domain: G
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)
- Laboratoires d'hôpitaux art. 54.1c, 54.2 OAMal (pour les besoins propres de l'hôpital)

Possibilité de cumul:
1. Uniquement cumulable avec les analyses chromosomiques du chapitre B1 et les analyses de biologie moléculaire suivantes: 6001.03, 6237.55, 6013.58, 6006.07 et 6009.09
2. Non cumulable avec 6008.09


Limitation:
1. Ne peut être facturé pour la détermination de mutations familiales connues.
2. Uniquement facturable si la position 6237.56 doit être réalisée plus de 13 fois.
3. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS 811.11).
4. Prise en charge uniquement sur garantie spéciale de l'assureur-maladie qui prend en compte la recommandation du médecin-conseil. Si le médecin-conseil formule un avis négatif au sujet de la demande de prise en charge, il consulte un expert de la Société suisse de génétique médicale (SSGM) (www.sgmg.ch).
Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l'évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses » du 20 avril 2015 (www.ofsp.admin.ch/ref).

Remarques:
1. Les analyses doivent être effectuées selon le guide des « bonnes pratiques » publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: www.ofsp.admin.ch/ref.
2. Lors de l'analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger doit être facturé sous la position 6013.58.
3. La position 6009.09 doit être facturée lorsque l'analyse de membres de la famille s'avère nécessaire.
4. Si les travaux relatifs à l'exécution de l'analyse sont répartis entre plusieurs laboratoires, le laboratoire qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l'examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient ou assureur-maladie).
5. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) En ce qui concerne la qualification du laboratoire étranger, l'information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l'art. 21 de l'ordonnance du 14 février 2007 sur l'analyse génétique humaine (OAGH; RS 810.122.1) doivent être respectées;
c) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al.
3 OAMal
6. Le tarif se compose du séquençage (2300 points) et de l'analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (600 points).