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Browser pour le tarif 317
B8 | Anciens prestations de services en Génétique Médicale valables jusqu'au 31.12.2020 | |||
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2000.00 | Culture cellulaire ou tissulaire et préparation chromosomique, caryotype constitutionnel | |||
2001.00 | Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel | |||
2002.00 | Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de 25 cellules analysées | |||
2003.00 | Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de 50 cellules analysées | |||
2004.00 | Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration | |||
2005.00 | Hybridation in situ interphasique, lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, caryotype constitutionnel | |||
2007.00 | Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant les analyses cytogénétiques prénatales | |||
2008.00 | Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, jusqu'à 3 conditions de culture avec ou sans synchronisation | |||
2009.00 | Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour conditions de culture ou de synchronisation supplémentaires, par condition | |||
2010.00 | Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour séparation cellulaire et congélation | |||
2011.00 | Analyse chromosomique, hémopathies malignes, 10 métaphases caryotypées ou 5 métaphases caryotypées et 15 métaphases analysées | |||
2012.00 | Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour cellules analysées supplémentaires, 5 métaphases caryotypées ou 10 métaphases analysées | |||
2012.50 | Analyse chromosomique, hématopathies malignes, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration | |||
2013.00 | Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour anomalies complexes, au moins 3 anomalies | |||
2014.00 | Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour analyse complexe | |||
2015.00 | Hybridation in situ interphasique, hémopathies malignes, incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage | |||
2016.00 | Culture cellulaire et préparation chromosomique pour la conservation en vue d'éventuelles analyses ultérieures, hémopathies malignes | |||
2018.00 | Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, supplément pour hybridation in situ métaphasique ou interphasique, par sonde | |||
2018.05 | Analyse chromosomique par microarray, caryotype constitutionnel, forfait | |||
2018.06 | Analyse génétique parentale, forfait incluant les analyses génétiques des deux parents | |||
2018.07 | Hybridation en série in-situ ou/et génomique (analyse chromosomique par microarray), hémopathies malignes, forfait pour 8 sondes ou davantage | |||
2020.00 | Supplément pour rendu de résultat complexe de cytogénétique au mandataire | |||
2021.00 | Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires | |||
2022.00 | Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection | |||
2105.01 | Granulomatose chronique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.02 | Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.03 | Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.04 | Hémophilies A (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.05 | Hémophilies B (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.06 | Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie: détermination de la mutation C677T (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.07 | SCID (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.08 | Anémie falciforme (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.09 | Thalassémies (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2105.10 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.04 | Ichthyose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.05 | Syndrome de Marfan (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.06 | Neurofibromatose du type I (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.07 | Neurofibromatose du type II (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2110.08 | Ostéogenèse imparfaite (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.01 | Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.04 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.06 | Fibrose kystique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.07 | Diabète insipide (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.08 | Intolérance au fructose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.09 | Galactosémie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.12 | Glycogénoses (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.13 | Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.14 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.15 | Hyperthermie familiale maligne (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.16 | Syndrome de Kallman (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.17 | Maladie de Wilson (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.18 | Mucopolysaccharidoses (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.19 | Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.20 | Porphyries (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.21 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.22 | Féminisation testiculaire (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2115.23 | Déficit de l'hormone de croissance (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2120.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2120.02 | Syndrome MELAS (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2120.03 | Syndrome MERRF (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2120.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2120.05 | Syndrome de Pearson (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.01 | Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.04 | Néoplasies multiples endocrines (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2125.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.02 | Ataxie de Friedreich (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.04 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.05 | Syndrome de Leigh (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.06 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.07 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.08 | Myopathies myotubulaires (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.09 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2130.16 | Ataxie télangiectasie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2135.01 | Dystrophies de la cornée (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2135.02 | Atrophie optique de Leber (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2135.03 | Syndrome de Norrie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2135.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.01 | Syndrome d'Angelman (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.02 | Syndrome de cri-du-chat (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.05 | Syndrome de Prader-Willy (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2140.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2145.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2145.02 | Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2145.03 | Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2146.01 | Leucémie myéloïde aiguë (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2146.02 | Leucémie lymphatique aiguë (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2146.03 | Néoplasies myéloprolifératives (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2146.04 | Leucémie lymphatique chronique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2146.05 | Lymphomes non hodgkiniens (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2150.01 | Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux. | |||
2150.02 | Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux. | |||
2150.10 | Analyse pharmacogénétique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2160.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques) | |||
2205.01 | Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.02 | Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.03 | Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.04 | Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.05 | Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.06 | Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; homocystéinémie; détermination de la mutation C677T (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.07 | SCID (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.08 | Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.09 | Thalassémies (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2205.10 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.04 | Ichthyose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.05 | Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.06 | Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.07 | Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2210.08 | Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.01 | Déifcit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.04 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.06 | Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.07 | Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.08 | Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.09 | Galactosémie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.12 | Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.13 | Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.14 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.15 | Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.16 | Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.17 | Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.18 | Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.19 | Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.20 | Porphyries (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.21 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.22 | Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2215.23 | Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2220.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2220.02 | Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2220.03 | Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2220.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2220.05 | Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.01 | Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.04 | Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2225.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.02 | Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.04 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.05 | Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.06 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.07 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.08 | Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.09 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2230.16 | Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2235.01 | Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2235.02 | Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2235.03 | Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2235.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.01 | Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.02 | Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.05 | Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2240.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2245.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2245.02 | Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2245.03 | Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2246.01 | Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2246.02 | Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2246.03 | Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2246.04 | Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2246.05 | Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2250.01 | Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux | |||
2250.10 | Analyse pharmacogénétique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2260.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse) | |||
2270.01 | Génotypage moléculaire des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) | |||
2270.02 | Génotypage moléculaire des antigènes plaquettaires humains (human platelet antigen HPA) | |||
2270.03 | Génotypage moléculaire des antigènes neutrophiles humains (human neutrophile antigen HNA) | |||
2271.01 | Analyse pharmacogénétique (SSP-PCR, allèle) | |||
2305.01 | Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.02 | Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.03 | Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.04 | Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.05 | Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.06 | Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie; détermination de la mutation C677T (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.07 | SCID (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.08 | Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.09 | Thalassémies (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2305.10 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.04 | Ichthyose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.05 | Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.06 | Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.07 | Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2310.08 | Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.01 | Déifcit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.04 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.06 | Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.07 | Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.08 | Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.09 | Galactosémie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.12 | Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.13 | Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.14 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.15 | Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.16 | Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.17 | Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.18 | Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.19 | Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.20 | Porphyries (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.21 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.22 | Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2315.23 | Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2320.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2320.02 | Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2320.03 | Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2320.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2320.05 | Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.01 | Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.04 | Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2325.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.01 | Chorea Huntington (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.02 | Troubles des mouvements choréiformes (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.03 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.04 | Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.05 | Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.06 | Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.07 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.08 | Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.09 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.10 | Dystrophie myotonique de type 1 et 2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.11 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.12 | Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.13 | Atrophies musculaires spinales type 1-3 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.14 | Atrophie musculaire spinobulbaire de Kennedy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.15 | Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2330.16 | Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2335.01 | Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2335.02 | Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2335.03 | Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2335.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.01 | Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.02 | Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.05 | Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2340.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2345.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2345.02 | Maladies des reins polykystiques(ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2345.03 | Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.01 | Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.02 | Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.03 | Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.04 | Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.05 | Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2346.06 | Détermination de polymorphisme lors de la recherche de chimères après transplantation de cellules souche, par population cellulaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2350.01 | Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux | |||
2350.02 | Détermination par génétique moléculaire d'aneuploïdie ou détermination du sexe par génétique moléculaire (QF-PCR), test rapide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2360.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie) | |||
2405.01 | Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2405.02 | Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2405.08 | Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2405.09 | Thalassémies (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2410.01 | Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2410.02 | Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2410.03 | Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2410.04 | Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2415.01 | Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2415.02 | Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2420.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2420.02 | Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2420.03 | Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2420.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2420.05 | Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.01 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.04 | Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2425.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.02 | Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.04 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.05 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2430.16 | Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2435.01 | Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2435.02 | Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2435.03 | Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2435.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.01 | Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.02 | Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.05 | Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2440.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2445.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2445.02 | Maladies des reins polykystiques(ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2446.01 | Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2446.02 | Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2446.03 | Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2446.04 | Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2446.05 | Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2460.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification) | |||
2505.01 | Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.02 | Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.03 | Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.04 | SCID (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.05 | Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.06 | Thalassémies (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2505.07 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.04 | Ichthyose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.05 | Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.06 | Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.07 | Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2510.08 | Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.01 | Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.04 | Déficit de l'alpha galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.06 | Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.07 | Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.08 | Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.09 | Galactosémie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.12 | Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.13 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.14 | Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.15 | Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.16 | Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.17 | Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.18 | Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.19 | Porphyries (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.20 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.21 | Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2515.22 | Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2520.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2520.02 | Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2520.03 | Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2520.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2520.05 | Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2525.01 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage Sanger) | |||
2525.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2525.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2525.04 | Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2525.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2525.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.02 | Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.04 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.05 | Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.06 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.07 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.08 | Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.09 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2530.16 | Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2535.01 | Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2535.02 | Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2535.03 | Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2535.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.01 | Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.02 | Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.05 | Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2540.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2545.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2545.02 | Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2546.01 | Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2546.02 | Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2546.03 | Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2546.04 | Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2546.05 | Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2547.01 | Analyse pharmacogénétique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2550.01 | Séquençage des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) | |||
2560.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat) | |||
2570.00 | Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit (positions 28XX.XX) par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (positions 2870.XX | |||
2605.01 | Hémophilies A (Blotting) | |||
2610.01 | Neurofibromatose du type I (Blotting) | |||
2630.01 | Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale (Blotting) | |||
2630.02 | Ataxie de Friedreich (Blotting) | |||
2630.03 | Dystrophie myotonique de type 1 et 2 (Blotting) | |||
2630.04 | Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné (Blotting) | |||
2630.16 | Ataxie télangiectasie (Blotting) | |||
2640.01 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Blotting) | |||
2660.00 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Blotting) | |||
2700.00 | Banking ADN: Extraction et conservation d'acides nucléiques pour examen ultérieur | |||
2805.01 | Granulomatose chronique (Séquençage à haut débit) | |||
2805.02 | Hémophilies A (Séquençage à haut débit) | |||
2805.03 | Hémophilies B (Séquençage à haut débit) | |||
2805.04 | SCID (Séquençage à haut débit) | |||
2805.05 | Anémie falciforme (Séquençage à haut débit) | |||
2805.06 | Thalassémies (Séquençage à haut débit) | |||
2805.07 | Syndrome de Wiskott-Aldrich (Séquençage à haut débit) | |||
2805.08 | Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2805.09 | Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2810.00 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2: Séquençage complet et analyse des grands réarrangements de ces deux gènes, forfait | |||
2810.01 | Dysplasie ectodermique anhydre (Séquençage à haut débit) | |||
2810.02 | Syndrome d'Ehlers-Danlos (Séquençage à haut débit) | |||
2810.03 | Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon (Séquençage à haut débit) | |||
2810.04 | Ichthyose (Séquençage à haut débit) | |||
2810.05 | Syndrome de Marfan et autres affections de l'aorte thoracique (Séquençage à haut débit) | |||
2810.06 | Neurofibromatose du type I (Séquençage à haut débit) | |||
2810.07 | Neurofibromatose du type II (Séquençage à haut débit) | |||
2810.08 | Ostéogenèse imparfaite (Séquençage à haut débit) | |||
2810.09 | Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2810.10 | Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2815.01 | Déficit de l'hydroxylase 21 (Séquençage à haut débit) | |||
2815.02 | Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.03 | Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Séquençage à haut débit) | |||
2815.04 | Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.05 | Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.06 | Fibrose kystique (Séquençage à haut débit) | |||
2815.07 | Diabète insipide (Séquençage à haut débit) | |||
2815.08 | Intolérance au fructose (Séquençage à haut débit) | |||
2815.09 | Galactosémie (Séquençage à haut débit) | |||
2815.10 | Malabsorption du glucose-galactose (Séquençage à haut débit) | |||
2815.11 | Déficit de la glycérol-kinase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.12 | Glycogénoses (Séquençage à haut débit) | |||
2815.13 | Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Séquençage à haut débit) | |||
2815.14 | Hyperthermie familiale maligne (Séquençage à haut débit) | |||
2815.15 | Syndrome de Kallman (Séquençage à haut débit) | |||
2815.16 | Maladie de Wilson (Séquençage à haut débit) | |||
2815.17 | Mucopolysaccharidoses (Séquençage à haut débit) | |||
2815.18 | Troubles du cycle de l'urée, y compris déficit en ornithine transcarbamylase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.19 | Porphyries (Séquençage à haut débit) | |||
2815.20 | Déficit de la stéroïde-sulfatase (Séquençage à haut débit) | |||
2815.21 | Féminisation testiculaire (Séquençage à haut débit) | |||
2815.22 | Déficit de l'hormone de croissance (Séquençage à haut débit) | |||
2815.23 | Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2815.24 | Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2820.01 | Syndrome de Kearn-Sayre (Séquençage à haut débit) | |||
2820.02 | Syndrome MELAS (Séquençage à haut débit) | |||
2820.03 | Syndrome MERRF (Séquençage à haut débit) | |||
2820.04 | Cytopathies mitochondriales, autres (Séquençage à haut débit) | |||
2820.05 | Syndrome de Pearson (Séquençage à haut débit) | |||
2820.06 | Affections mendéliennes mithochondriales avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2825.01 | Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.02 | Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.03 | Syndrome de Li-Fraumeni (Séquençage à haut débit) | |||
2825.04 | Néoplasies multiples endocrines (Séquençage à haut débit) | |||
2825.05 | Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Séquençage à haut débit) | |||
2825.06 | Rétinoblastome, gène RB1 (Séquençage à haut débit) | |||
2825.07 | Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2825.08 | Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2830.01 | Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Séquençage à haut débit) | |||
2830.02 | Ataxie de Friedreich (Séquençage à haut débit) | |||
2830.03 | Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique (Séquençage à haut débit) | |||
2830.04 | Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Séquençage à haut débit) | |||
2830.05 | Syndrome de Leigh (Séquençage à haut débit) | |||
2830.06 | Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Séquençage à haut débit) | |||
2830.07 | Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Séquençage à haut débit) | |||
2830.08 | Myopathies myotubulaires (Séquençage à haut débit) | |||
2830.09 | Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Séquençage à haut débit) | |||
2830.16 | Ataxie télangiectasie (Séquençage à haut débit) | |||
2830.17 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2830.18 | Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2835.01 | Dystrophies de la cornée (Séquençage à haut débit) | |||
2835.02 | Atrophie optique de Leber (Séquençage à haut débit) | |||
2835.03 | Syndrome de Norrie (Séquençage à haut débit) | |||
2835.04 | Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Séquençage à haut débit) | |||
2835.05 | Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2835.06 | Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2840.01 | Syndrome d'Angelman (Séquençage à haut débit) | |||
2840.02 | Syndrome de cri-du-chat (Séquençage à haut débit) | |||
2840.03 | Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial, aberration chromosomique 22q11 (Séquençage à haut débit) | |||
2840.04 | Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Séquençage à haut débit) | |||
2840.05 | Syndrome de Prader-Willy (Séquençage à haut débit) | |||
2840.06 | Syndrome de Rubinstein-Taybi (Séquençage à haut débit) | |||
2840.07 | Syndrome de Smith-Magenis (Séquençage à haut débit) | |||
2840.08 | Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Séquençage à haut débit) | |||
2840.09 | Syndrome de Williams-Beuren (Séquençage à haut débit) | |||
2840.10 | Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Séquençage à haut débit) | |||
2840.11 | Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2840.12 | Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2845.01 | Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Séquençage à haut débit) | |||
2845.02 | Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Séquençage à haut débit) | |||
2845.03 | Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2845.04 | Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.01 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.02 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2860.03 | Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit) | |||
2870.00 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gène | |||
2870.01 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gène | |||
2870.02 | Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes | |||
2900.00 | Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant les analyses prénatales de génétique moléculaire | |||
2910.00 | Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire | |||
2920.00 | Supplément pour l'examen supplémentaire des membres de la famille sains et/ou concernés d'un patient cas index ou d'un foetus | |||
2950.01 | Test du premier trimestre en tant qu'évaluation prénatale du risque de trisomie 21, 18 et 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A), et b-hormone chorionique gonadotrope humaine libre (b-hCG libre) avec analyse informatique et calcul du risque | |||
2950.02 | Test du premier trimestre en tant qu'évaluation prénatale du risque de trisomie 21, 18 et 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) et b-hormone chorionique gonadotrope humaine libre (b-hCG libre) sans analyse informatique ni calcul du risque | |||
2950.10 | Test prénatal non invasif (non invasive prenatal test NIPT) à partir de DNA foetal libre dans le sang maternel, uniquement pour les trisomies 21, 18 et 13, forfait |