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  B8  Anciens prestations de services en Génétique Médicale valables jusqu'au 31.12.2020
 2000.00 Culture cellulaire ou tissulaire et préparation chromosomique, caryotype constitutionnel
 2001.00 Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel
 2002.00 Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de 25 cellules analysées
 2003.00 Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de 50 cellules analysées
 2004.00 Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration
 2005.00 Hybridation in situ interphasique, lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, caryotype constitutionnel
 2007.00 Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant les analyses cytogénétiques prénatales
 2008.00 Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, jusqu'à 3 conditions de culture avec ou sans synchronisation
 2009.00 Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour conditions de culture ou de synchronisation supplémentaires, par condition
 2010.00 Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour séparation cellulaire et congélation
 2011.00 Analyse chromosomique, hémopathies malignes, 10 métaphases caryotypées ou 5 métaphases caryotypées et 15 métaphases analysées
 2012.00 Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour cellules analysées supplémentaires, 5 métaphases caryotypées ou 10 métaphases analysées
 2012.50 Analyse chromosomique, hématopathies malignes, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration
 2013.00 Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour anomalies complexes, au moins 3 anomalies
 2014.00 Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour analyse complexe
 2015.00 Hybridation in situ interphasique, hémopathies malignes, incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage
 2016.00 Culture cellulaire et préparation chromosomique pour la conservation en vue d'éventuelles analyses ultérieures, hémopathies malignes
 2018.00 Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, supplément pour hybridation in situ métaphasique ou interphasique, par sonde
 2018.05 Analyse chromosomique par microarray, caryotype constitutionnel, forfait
 2018.06 Analyse génétique parentale, forfait incluant les analyses génétiques des deux parents
 2018.07 Hybridation en série in-situ ou/et génomique (analyse chromosomique par microarray), hémopathies malignes, forfait pour 8 sondes ou davantage
 2020.00 Supplément pour rendu de résultat complexe de cytogénétique au mandataire
 2021.00 Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires
 2022.00 Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection
 2105.01 Granulomatose chronique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.02 Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.03 Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.04 Hémophilies A (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.05 Hémophilies B (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.06 Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie: détermination de la mutation C677T (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.07 SCID (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.08 Anémie falciforme (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.09 Thalassémies (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2105.10 Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.01 Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.02 Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.03 Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.04 Ichthyose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.05 Syndrome de Marfan (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.06 Neurofibromatose du type I (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.07 Neurofibromatose du type II (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2110.08 Ostéogenèse imparfaite (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.01 Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.02 Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.03 Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.04 Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.05 Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.06 Fibrose kystique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.07 Diabète insipide (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.08 Intolérance au fructose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.09 Galactosémie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.10 Malabsorption du glucose-galactose (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.11 Déficit de la glycérol-kinase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.12 Glycogénoses (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.13 Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.14 Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.15 Hyperthermie familiale maligne (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.16 Syndrome de Kallman (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.17 Maladie de Wilson (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.18 Mucopolysaccharidoses (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.19 Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.20 Porphyries (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.21 Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.22 Féminisation testiculaire (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2115.23 Déficit de l'hormone de croissance (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2120.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2120.02 Syndrome MELAS (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2120.03 Syndrome MERRF (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2120.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2120.05 Syndrome de Pearson (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.01 Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.04 Néoplasies multiples endocrines (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2125.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.01 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.02 Ataxie de Friedreich (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.03 Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.04 Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.05 Syndrome de Leigh (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.06 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.07 Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.08 Myopathies myotubulaires (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.09 Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2130.16 Ataxie télangiectasie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2135.01 Dystrophies de la cornée (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2135.02 Atrophie optique de Leber (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2135.03 Syndrome de Norrie (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2135.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.01 Syndrome d'Angelman (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.02 Syndrome de cri-du-chat (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.05 Syndrome de Prader-Willy (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.07 Syndrome de Smith-Magenis (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.09 Syndrome de Williams-Beuren (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2140.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2145.01 Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2145.02 Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2145.03 Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2146.01 Leucémie myéloïde aiguë (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2146.02 Leucémie lymphatique aiguë (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2146.03 Néoplasies myéloprolifératives (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2146.04 Leucémie lymphatique chronique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2146.05 Lymphomes non hodgkiniens (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2150.01 Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux.
 2150.02 Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux.
 2150.10 Analyse pharmacogénétique (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2160.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification en temps réel d'acides nucléiques)
 2205.01 Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.02 Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.03 Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.04 Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.05 Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.06 Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; homocystéinémie; détermination de la mutation C677T (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.07 SCID (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.08 Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.09 Thalassémies (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2205.10 Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.01 Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.02 Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.03 Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.04 Ichthyose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.05 Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.06 Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.07 Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2210.08 Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.01 Déifcit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.02 Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.03 Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.04 Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.05 Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.06 Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.07 Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.08 Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.09 Galactosémie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.10 Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.11 Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.12 Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.13 Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.14 Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.15 Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.16 Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.17 Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.18 Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.19 Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.20 Porphyries (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.21 Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.22 Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2215.23 Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2220.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2220.02 Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2220.03 Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2220.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2220.05 Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.01 Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.04 Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2225.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.01 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.02 Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.03 Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.04 Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.05 Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.06 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.07 Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.08 Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.09 Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2230.16 Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2235.01 Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2235.02 Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2235.03 Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2235.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.01 Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.02 Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.05 Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.07 Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.09 Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2240.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2245.01 Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2245.02 Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2245.03 Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2246.01 Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2246.02 Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2246.03 Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2246.04 Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2246.05 Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2250.01 Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux
 2250.10 Analyse pharmacogénétique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2260.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse)
 2270.01 Génotypage moléculaire des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA)
 2270.02 Génotypage moléculaire des antigènes plaquettaires humains (human platelet antigen HPA)
 2270.03 Génotypage moléculaire des antigènes neutrophiles humains (human neutrophile antigen HNA)
 2271.01 Analyse pharmacogénétique (SSP-PCR, allèle)
 2305.01 Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.02 Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.03 Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.R506Q (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.04 Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.05 Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.06 Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie; détermination de la mutation C677T (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.07 SCID (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.08 Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.09 Thalassémies (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2305.10 Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.01 Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.02 Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.03 Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.04 Ichthyose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.05 Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.06 Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.07 Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2310.08 Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.01 Déifcit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.02 Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.03 Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.04 Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.05 Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.06 Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.07 Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.08 Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.09 Galactosémie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.10 Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.11 Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.12 Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.13 Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.C282Y et p.H63D (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.14 Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.15 Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.16 Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.17 Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.18 Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.19 Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.20 Porphyries (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.21 Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.22 Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2315.23 Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2320.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2320.02 Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2320.03 Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2320.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2320.05 Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.01 Syndrome du cancer du sein ou des ovaires, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.04 Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2325.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.01 Chorea Huntington (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.02 Troubles des mouvements choréiformes (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.03 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.04 Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.05 Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.06 Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.07 Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.08 Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.09 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.10 Dystrophie myotonique de type 1 et 2 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.11 Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.12 Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.13 Atrophies musculaires spinales type 1-3 (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.14 Atrophie musculaire spinobulbaire de Kennedy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.15 Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2330.16 Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2335.01 Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2335.02 Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2335.03 Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2335.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.01 Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.02 Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.05 Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.07 Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.09 Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2340.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2345.01 Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2345.02 Maladies des reins polykystiques(ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2345.03 Microdélétion Y (délétions AZF) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.01 Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.02 Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.03 Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.04 Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.05 Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2346.06 Détermination de polymorphisme lors de la recherche de chimères après transplantation de cellules souche, par population cellulaire (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2350.01 Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) foetaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires foetaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes foetaux
 2350.02 Détermination par génétique moléculaire d'aneuploïdie ou détermination du sexe par génétique moléculaire (QF-PCR), test rapide (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2360.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques - détection par électrophorèse capillaire ou chromatographie)
 2405.01 Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2405.02 Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2405.08 Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2405.09 Thalassémies (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2410.01 Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2410.02 Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2410.03 Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2410.04 Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2415.01 Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2415.02 Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2420.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2420.02 Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2420.03 Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2420.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2420.05 Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.01 Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.04 Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2425.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.01 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.02 Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.03 Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.04 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.05 Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2430.16 Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2435.01 Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2435.02 Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2435.03 Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2435.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.01 Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.02 Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.05 Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.07 Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.09 Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2440.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2445.01 Aplasie congénitale du canal déférent (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2445.02 Maladies des reins polykystiques(ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2446.01 Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2446.02 Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2446.03 Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2446.04 Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2446.05 Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2460.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification)
 2505.01 Granulomatose chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.02 Hémophilies A (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.03 Hémophilies B (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.04 SCID (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.05 Anémie falciforme (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.06 Thalassémies (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2505.07 Syndrome de Wiskott-Aldrich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.01 Dysplasie ectodermique anhydre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.02 Syndrome d'Ehlers-Danlos (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.03 Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.04 Ichthyose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.05 Syndrome de Marfan (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.06 Neurofibromatose du type I (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.07 Neurofibromatose du type II (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2510.08 Ostéogenèse imparfaite (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.01 Déficit de l'hydroxylase 21 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.02 Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.03 Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.04 Déficit de l'alpha galactosidase (M. Fabry) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.05 Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.06 Mucoviscidose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.07 Diabète insipide (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.08 Intolérance au fructose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.09 Galactosémie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.10 Malabsorption du glucose-galactose (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.11 Déficit de la glycérol-kinase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.12 Glycogénoses (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.13 Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.14 Hyperthermie familiale maligne (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.15 Syndrome de Kallman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.16 Maladie de Wilson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.17 Mucopolysaccharidoses (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.18 Déficit de l'ornithine-transcarbamylase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.19 Porphyries (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.20 Déficit de la stéroïde-sulfatase (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.21 Féminisation testiculaire (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2515.22 Déficit de l'hormone de croissance (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2520.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2520.02 Syndrome MELAS (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2520.03 Syndrome MERRF (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2520.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2520.05 Syndrome de Pearson (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2525.01 Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage Sanger)
 2525.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2525.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2525.04 Néoplasies multiples endocrines (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2525.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2525.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.01 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.02 Ataxie de Friedreich (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.03 Neuropathies héréditaires sensomotrices (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.04 Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.05 Syndrome de Leigh (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.06 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.07 Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.08 Myopathies myotubulaires (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.09 Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2530.16 Ataxie télangiectasie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2535.01 Dystrophies de la cornée (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2535.02 Atrophie optique de Leber (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2535.03 Syndrome de Norrie (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2535.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.01 Syndrome d'Angelman (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.02 Syndrome de cri-du-chat (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.05 Syndrome de Prader-Willy (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.07 Syndrome de Smith-Magenis (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.09 Syndrome de Williams-Beuren (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2540.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2545.01 Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2545.02 Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2546.01 Leucémie myéloïde aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2546.02 Leucémie lymphatique aiguë (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2546.03 Néoplasies myéloprolifératives (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2546.04 Leucémie lymphatique chronique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2546.05 Lymphomes non hodgkiniens (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2547.01 Analyse pharmacogénétique (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2550.01 Séquençage des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA)
 2560.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat)
 2570.00 Analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit (positions 28XX.XX) par séquençage Sanger, y compris en cas d'évaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage à haut débit (positions 2870.XX
 2605.01 Hémophilies A (Blotting)
 2610.01 Neurofibromatose du type I (Blotting)
 2630.01 Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale (Blotting)
 2630.02 Ataxie de Friedreich (Blotting)
 2630.03 Dystrophie myotonique de type 1 et 2 (Blotting)
 2630.04 Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné (Blotting)
 2630.16 Ataxie télangiectasie (Blotting)
 2640.01 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Blotting)
 2660.00 Maladie génétique rare (maladie orpheline) (Blotting)
 2700.00 Banking ADN: Extraction et conservation d'acides nucléiques pour examen ultérieur
 2805.01 Granulomatose chronique (Séquençage à haut débit)
 2805.02 Hémophilies A (Séquençage à haut débit)
 2805.03 Hémophilies B (Séquençage à haut débit)
 2805.04 SCID (Séquençage à haut débit)
 2805.05 Anémie falciforme (Séquençage à haut débit)
 2805.06 Thalassémies (Séquençage à haut débit)
 2805.07 Syndrome de Wiskott-Aldrich (Séquençage à haut débit)
 2805.08 Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2805.09 Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2810.00 Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2: Séquençage complet et analyse des grands réarrangements de ces deux gènes, forfait
 2810.01 Dysplasie ectodermique anhydre (Séquençage à haut débit)
 2810.02 Syndrome d'Ehlers-Danlos (Séquençage à haut débit)
 2810.03 Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon (Séquençage à haut débit)
 2810.04 Ichthyose (Séquençage à haut débit)
 2810.05 Syndrome de Marfan et autres affections de l'aorte thoracique (Séquençage à haut débit)
 2810.06 Neurofibromatose du type I (Séquençage à haut débit)
 2810.07 Neurofibromatose du type II (Séquençage à haut débit)
 2810.08 Ostéogenèse imparfaite (Séquençage à haut débit)
 2810.09 Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2810.10 Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2815.01 Déficit de l'hydroxylase 21 (Séquençage à haut débit)
 2815.02 Déficit de l'acyl-CoA (medium chain) déshydrogénase (Séquençage à haut débit)
 2815.03 Déficit de l'alpha 1-antitrypsine (Séquençage à haut débit)
 2815.04 Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) (Séquençage à haut débit)
 2815.05 Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) (Séquençage à haut débit)
 2815.06 Fibrose kystique (Séquençage à haut débit)
 2815.07 Diabète insipide (Séquençage à haut débit)
 2815.08 Intolérance au fructose (Séquençage à haut débit)
 2815.09 Galactosémie (Séquençage à haut débit)
 2815.10 Malabsorption du glucose-galactose (Séquençage à haut débit)
 2815.11 Déficit de la glycérol-kinase (Séquençage à haut débit)
 2815.12 Glycogénoses (Séquençage à haut débit)
 2815.13 Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) (Séquençage à haut débit)
 2815.14 Hyperthermie familiale maligne (Séquençage à haut débit)
 2815.15 Syndrome de Kallman (Séquençage à haut débit)
 2815.16 Maladie de Wilson (Séquençage à haut débit)
 2815.17 Mucopolysaccharidoses (Séquençage à haut débit)
 2815.18 Troubles du cycle de l'urée, y compris déficit en ornithine transcarbamylase (Séquençage à haut débit)
 2815.19 Porphyries (Séquençage à haut débit)
 2815.20 Déficit de la stéroïde-sulfatase (Séquençage à haut débit)
 2815.21 Féminisation testiculaire (Séquençage à haut débit)
 2815.22 Déficit de l'hormone de croissance (Séquençage à haut débit)
 2815.23 Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2815.24 Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2820.01 Syndrome de Kearn-Sayre (Séquençage à haut débit)
 2820.02 Syndrome MELAS (Séquençage à haut débit)
 2820.03 Syndrome MERRF (Séquençage à haut débit)
 2820.04 Cytopathies mitochondriales, autres (Séquençage à haut débit)
 2820.05 Syndrome de Pearson (Séquençage à haut débit)
 2820.06 Affections mendéliennes mithochondriales avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2825.01 Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 (Séquençage à haut débit)
 2825.02 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Séquençage à haut débit)
 2825.03 Syndrome de Li-Fraumeni (Séquençage à haut débit)
 2825.04 Néoplasies multiples endocrines (Séquençage à haut débit)
 2825.05 Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC (Séquençage à haut débit)
 2825.06 Rétinoblastome, gène RB1 (Séquençage à haut débit)
 2825.07 Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2825.08 Néoplasies mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2830.01 Dystrophinopathies de Duchenne et Becker (Séquençage à haut débit)
 2830.02 Ataxie de Friedreich (Séquençage à haut débit)
 2830.03 Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique (Séquençage à haut débit)
 2830.04 Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) (Séquençage à haut débit)
 2830.05 Syndrome de Leigh (Séquençage à haut débit)
 2830.06 Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine (Séquençage à haut débit)
 2830.07 Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker (Séquençage à haut débit)
 2830.08 Myopathies myotubulaires (Séquençage à haut débit)
 2830.09 Atrophies musculaires spinales type I, II et III (Séquençage à haut débit)
 2830.16 Ataxie télangiectasie (Séquençage à haut débit)
 2830.17 Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2830.18 Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2835.01 Dystrophies de la cornée (Séquençage à haut débit)
 2835.02 Atrophie optique de Leber (Séquençage à haut débit)
 2835.03 Syndrome de Norrie (Séquençage à haut débit)
 2835.04 Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula (Séquençage à haut débit)
 2835.05 Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2835.06 Maladies opthalmologiques mendéliennes avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2840.01 Syndrome d'Angelman (Séquençage à haut débit)
 2840.02 Syndrome de cri-du-chat (Séquençage à haut débit)
 2840.03 Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial, aberration chromosomique 22q11 (Séquençage à haut débit)
 2840.04 Syndrome de l'X-fragile (FRAXA, FRAXE) (Séquençage à haut débit)
 2840.05 Syndrome de Prader-Willy (Séquençage à haut débit)
 2840.06 Syndrome de Rubinstein-Taybi (Séquençage à haut débit)
 2840.07 Syndrome de Smith-Magenis (Séquençage à haut débit)
 2840.08 Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres (Séquençage à haut débit)
 2840.09 Syndrome de Williams-Beuren (Séquençage à haut débit)
 2840.10 Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Séquençage à haut débit)
 2840.11 Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2840.12 Syndrome mendélien avec troubles de la croissance avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2845.01 Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) (Séquençage à haut débit)
 2845.02 Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) (Séquençage à haut débit)
 2845.03 Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2845.04 Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité/stérilité avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2860.01 Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes (Séquençage à haut débit)
 2860.02 Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2860.03 Maladie génétique rare (maladie orpheline) avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes (Séquençage à haut débit)
 2870.00 Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gène
 2870.01 Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gène
 2870.02 Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes
 2900.00 Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant les analyses prénatales de génétique moléculaire
 2910.00 Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire
 2920.00 Supplément pour l'examen supplémentaire des membres de la famille sains et/ou concernés d'un patient cas index ou d'un foetus
 2950.01 Test du premier trimestre en tant qu'évaluation prénatale du risque de trisomie 21, 18 et 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A), et b-hormone chorionique gonadotrope humaine libre (b-hCG libre) avec analyse informatique et calcul du risque
 2950.02 Test du premier trimestre en tant qu'évaluation prénatale du risque de trisomie 21, 18 et 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) et b-hormone chorionique gonadotrope humaine libre (b-hCG libre) sans analyse informatique ni calcul du risque
 2950.10 Test prénatal non invasif (non invasive prenatal test NIPT) à partir de DNA foetal libre dans le sang maternel, uniquement pour les trisomies 21, 18 et 13, forfait