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Browser per la tariffa 317
| B8 | Vecchie prestazioni di servizio nella Genetica Medica valide fino al 31.12.2020 | |||
|---|---|---|---|---|
| 2000.00 | Cultura cellulare e preparazione cromosomica, cariotipo costituzionale | |||
| 2001.00 | Analisi cromosomica, cariotipo costituzionale | |||
| 2002.00 | Analisi cromosomica, cariotipo costituzionale, supplemento per più di 25 cellule analizzate | |||
| 2003.00 | Analisi cromosomica, cariotipo costituzionale, supplemento per più di 50 cellule analizzate | |||
| 2004.00 | Analisi cromosomica, cariotipo costizuzionale, supplemento per l'utilizzazione di colorazioni addizionali (G-, Q-, R- o C- bande, Ag-NOR, alta risoluzione, altro), per colorazione | |||
| 2005.00 | Ibridazione in-situ su nuclei in interfase in caso di sospetto di anomalia cromosomica o per la determinazione del sesso in malattie ereditarie X-cromosomali, cariotipo costituzionale | |||
| 2007.00 | Supplemento per l'ulteriore lavoro di laboratorio e logistico nella diagnostica citogenetica prenatale | |||
| 2008.00 | Cultura cellulare e preparazione cromosomica, emopatie maligne, fino a 3 condizioni di cultura con o senza sincronizzazione | |||
| 2009.00 | Cultura cellulare e preparazione cromosomica, emopatie maligne, supplemento per l'utilizzazione di condizioni di cultura e di sincronizzazione addizionali, per condizione | |||
| 2010.00 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, supplemento per separazione cellulare e congelazione | |||
| 2011.00 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, 10 metafasi cariotipizzate o 5 metafasi cariotipizzate e 15 metafasi analizzate | |||
| 2012.00 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, supplemento per l'analisi di cellule addizionali, 5 metafasi cariotipizzate o 10 metafasi analizzate | |||
| 2012.50 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, supplemento per l'utilizzazione di colorazioni addizionali (G-, Q-, R- o C- bande, Ag-NOR, alta risoluzione, altro), per colorazione | |||
| 2013.00 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, supplemento per anomalie complesse (al meno 3 anomalie) | |||
| 2014.00 | Analisi cromosomica, emopatie maligne, supplemento per analisi difficili | |||
| 2015.00 | Ibridazione in-situ su nuclei in interfase, emopatie maligne, cariotipo costituzionale incl. preparazione e analisi di 50 o più cellule | |||
| 2016.00 | Cultura cellulare e preparazione cromosomica per lo stoccaggio per eventuali analisi successive, emopatie maligne | |||
| 2018.00 | Analisi cromosomica, cariotipo costituzionale o emopatie maligne, supplemento per ibridazione in-situ su nuclei di metafase o interfase, per sonda | |||
| 2018.05 | Analisi cromosomica microarray, cariotipo costituzionale, importo forfettario | |||
| 2018.06 | Esame genetico dei genitori, importo forfettario per entrambi | |||
| 2018.07 | Serie di ibridazioni in-situ o/e genomiche (analisi cromosomica microarray), emopatie maligne, importo forfettario per 8 o più sonde | |||
| 2020.00 | Supplemento per il reso di risultato complesso della citogenetica al committente | |||
| 2021.00 | Estrazione del DNA o RNA genomico umano da campioni primari | |||
| 2022.00 | Modifica degli acidi nucleici umani prima di processi di amplificazione e detezione | |||
| 2105.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.07 | SCID (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2105.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2110.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2115.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2120.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2120.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2120.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2120.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2120.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.04 | Neoplasie endocrine multiple (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2125.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.05 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.08 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2130.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2135.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2135.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2135.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2135.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2140.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2145.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2145.02 | Malattie del rene policistitico (ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2145.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2146.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2146.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2146.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2146.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2146.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2150.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
| 2150.02 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fe-tali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali. | |||
| 2150.10 | Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2160.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
| 2205.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.07 | SCID (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.05 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.08 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2250.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
| 2250.10 | Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2260.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2270.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari (human erythrocyte antigen HEA) | |||
| 2270.02 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni trombocitari umani (human thrombocyte antigen HPA) | |||
| 2270.03 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni neutrofili umani (human neutrophile antigen HNA) | |||
| 2271.01 | Analisi farmacogenetica (SSP-PCR, allele) | |||
| 2305.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR); omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.07 | SCID (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.01 | Chorea Huntington (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.02 | Disturbi del movimento choreatiformi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.03 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.04 | Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.05 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.06 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.07 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.08 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.09 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.10 | Distrofia miotonica tipo 1 e 2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.11 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.12 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.13 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.14 | Atrofia spinobulbare di Kennedy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.15 | Atassie spinocerebellari: determinazione di una mutazione espansione della tripletta nucleotidica, per tipo di atassia esaminato (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.06 | Polimorfismo, determinazione durante la sorveglianza delle chimere inseguito a trapianto di cellule staminali, per popolazoine cellulare, ognuno (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2350.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
| 2350.02 | Determinazione dell'aneuploidia tramite genetica molecolare o determinazione del sesso tramite genetica molecolare (QF-PCR), test rapido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2360.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2405.01 | Emofilie A (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2405.02 | Emofilie B (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2405.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2405.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2410.01 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2410.02 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2410.03 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2410.04 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2415.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2415.02 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2420.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2420.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2420.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2420.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2420.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2425.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.04 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.05 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2430.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2435.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2435.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2435.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2435.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2440.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2445.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2445.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2446.01 | Leucemia mieliode acuta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2446.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2446.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2446.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2446.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2460.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione) | |||
| 2505.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.02 | Emofilie A (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.03 | Emofilie B (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.04 | SCID (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.05 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.06 | Talassemie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2505.07 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2510.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.13 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.14 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.15 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.16 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.17 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.18 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.19 | Porfirie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.20 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.21 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2515.22 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2520.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2520.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2520.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2520.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2520.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2525.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Amplificazione di acidi nucleici con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger) | |||
| 2525.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2525.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2525.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2525.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2525.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.05 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.08 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2530.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2535.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2535.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2535.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2535.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2540.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2545.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2545.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2546.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2546.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2546.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2546.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2546.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2547.01 | Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2550.01 | Sequenziamento degli antigeni eritrocitari umani (human erythrocyte antigen HEA) | |||
| 2560.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato) | |||
| 2570.00 | Analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala (28XX.XX), con il sequenziamento secondo il metodo Sanger compreso per la valutazione bioinformatica successiva dei dati di sequenziamento su larga scala (2870.XX) | |||
| 2605.01 | Emofilie A (Procedure Blotting) | |||
| 2610.01 | Neurofibromatosi tipo I (Procedure Blotting) | |||
| 2630.01 | Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Procedure Blotting) | |||
| 2630.02 | Atassia di Friedreich (Procedure Blotting) | |||
| 2630.03 | Distrofia miotonica tipo 1 e 2 (Procedure Blotting) | |||
| 2630.04 | Atassie spinocerebellari: determinazione di una mutazione per espansione di una ripetizione, per tipo di atassia esaminato (Procedure Blotting) | |||
| 2630.16 | Atassia telangectasia (Procedure Blotting) | |||
| 2640.01 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Procedure Blotting) | |||
| 2660.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Procedure Blotting) | |||
| 2700.00 | Banca DNA: estrazione e conservazione di acidi nucleici per esami ulteriori | |||
| 2805.01 | Granulomatosi cronica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.02 | Emofilie A (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.03 | Emofilie B (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.04 | SCID (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.05 | Anemia drepanocitica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.06 | Talassemie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.07 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.08 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.09 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.00 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2: Sequenziamento completo e analisi di grandi delezioni di questi due geni, forfettario | |||
| 2810.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.02 | Ehlers Danlos (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor: Acondroplasie, ipochondroplasie, nanismo tanatoforo, sindromi di Pfeiffer, Jackson-Weis, Apert, Crouzon (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.04 | Ittiosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.05 | Sindrome di Marfan e altre malattie dell'aorta toracica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.06 | Neurofibromatosi tipo I (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.07 | Neurofibromatosi tipo II (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.08 | Osteogenesi imperfetta (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.09 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.10 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.06 | Fibrosi cistica (CF) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.07 | Diabete insipido (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.08 | Intolleranza al fruttosio (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.09 | Galattosemia (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.10 | Malassorbimento di glucosio-galattosio (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.12 | Glicogenosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.13 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.14 | Ipertermia, maligna familiare (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.15 | Sindrome di Kallman (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.16 | Morbo di Wilson (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.17 | Mucopolisaccaridosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.18 | Disturbi del ciclo dell'urea inclusi deficit della ornitina-transcarbamilasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.19 | Porfirie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.20 | Deficit di steriodo-solfatase (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.21 | Femminizzazione testicolare (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.22 | Deficit dell'ormone della crescita (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.23 | Malattie di Mendel e endocrine con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.24 | Malattie di Mendel e endocrine con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.02 | Sindrome di MELAS (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.03 | Sindrome di MERRF (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.05 | Sindrome di Pearson (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.06 | Malattie di Mendel mitocondriali con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.04 | Neoplasie endocrini multiple (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.07 | Neoplasie di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.08 | Neoplasie di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.02 | Atassia di Friedreich (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie: sindrome di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia ereditaria con tendenza alle paresi di pressione (HNPP), polineuropatia amiloidotica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.05 | Sindrome di Leigh (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.08 | Miopatie miotubulari (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.16 | Atassia telangectasia (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.17 | Malattie neuromuscolari e neurodegenerative di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.18 | Malattie neuromuscolari e neurodegenerative di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.01 | Distrofie della cornea (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.03 | Sindrome di Norrie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.05 | Malattie oftalmologiche di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.06 | Malattie oftalmologiche di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.01 | Sindrome di Angelman (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale, 22q11 aberrazione cromosomica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.05 | Sindrome di Prader-Willy (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.11 | Sindrome di Mendel con disturbi della crescita con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.12 | Sindrome di Mendel con disturbi della crescita con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.02 | Malattie del rene policistico (ADPKD1 e 2) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.03 | Malattie di Mendel che interessano il sistema urogenitale, disturbi della fertilità, sterilità con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.04 | Malattie di Mendel che interessano il sistema urogenitale, disturbi della fertilità, sterilità con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.01 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 1-10 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.02 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11-100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.03 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2870.00 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento incluso il reso di risultato per 1-10 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX | |||
| 2870.01 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per 11-100 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX | |||
| 2870.02 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequen-ziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per oltre 100 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX) | |||
| 2900.00 | Supplemento per l'ulteriore lavoro di laboratorio e logistico nella genetica molecolare prenatale | |||
| 2910.00 | Supplemento per il reso di risultato complesso della genetica moleculare | |||
| 2920.00 | Supplemento per un'ulteriore analisi dei parenti sani e/o colpiti di un paziente indice o di un bambino non ancora nato | |||
| 2950.01 | Test del primo trimestre come accertamento del rischio prenatale di trisomia 21,18 e 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) e frazione b libera della coriogonado-tropina umana (free beta hCG) con valutazione informatica e calcolo del rischio. | |||
| 2950.02 | Test del primo trimestre come accertamento del rischio prenatale di trisomia 21,18 e 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) e frazione b libera della coriogonado-tropina umana (b-hCG libera) con valutazione informatica e calcolo del rischio. | |||
| 2950.10 | Test prenatale non invasivo (non invasive prenatal test NIPT) su DNA fetale libero nel sangue materno, per trisomia 21, 18 e 13, importo forfettario. | |||