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 1901.10  Code 1901.10: Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease)
 
Taxpunkte   121.5 FrankenPosition   Nein
TPW   cf. Tabelle Fachbereich   C
Gültigkeit   ab 1. Aug. 22 Kapitel   A
 
Interpretation   welche folgende Kriterien aufweist:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2'000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt.
f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich


Analysetechnik: Photometrie, Fluorimetrie, Luminometrie

mit aufwändiger Probenvorbereitung (Endpunktbestimmung bzw. < 5 min. reiner Messzeit bei kinetischen Tests)
Probenmaterial: Nicht spezifiziert
Resultat: qn
Anwendung pro Primärprobe: 1 pro Metabolit, maximal 7
Gebiet: C
Berechtigung:
- Auftragslaboratorien
- Spitallaboratorien (Eigenbedarf)
- Spitallaboratorien (Fremdauftrag)

Bemerkungen:
1. Die diagnostische Durchführung der Analysen richtet sich nach dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12).
2. Führt ein Laboratorium eine Untersuchung des unmittelbaren Genprodukts nach Art. 3 Bst. c GUMG durch, benötigt es eine Bewilligung nach Art. 8 GUMG.
3. Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:
a) Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.
b) Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.
 
  Code 1901.10: Hochspezialisierte biochemische Protein-/Enzymaktivitätsbestimmung für seltene angeborene Stoffwechselkrankheit (Orphan Disease)
 
 
Taxpunkte   135.0 FrankenPosition   Nein
TPW   cf. Tabelle Fachbereich   C
Gültigkeit   1. Apr. 20 - 31. Juli 22 Kapitel   A
 
Interpretation   welche folgende Kriterien aufweist:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2'000 oder seltener
b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die biochemische Analyse wird zur Diagnose oder zur Verlaufskontrolle durchgeführt.
f. Die diagnostische Sensitivität zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich


Analysetechnik: Photometrie, Fluorimetrie, Luminometrie

mit aufwändiger Probenvorbereitung (Endpunktbestimmung bzw. < 5 min. reiner Messzeit bei kinetischen Tests)
Probenmaterial: Nicht spezifiziert
Resultat: qn
Anwendung pro Primärprobe: 1 pro Metabolit, maximal 7
Gebiet: C
Berechtigung:
- Auftragslaboratorien
- Spitallaboratorien (Eigenbedarf)
- Spitallaboratorien (Fremdauftrag)

Bemerkungen:
1. Die diagnostische Durchführung der Analysen richtet sich nach dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12).
2. Führt ein Laboratorium eine Untersuchung des unmittelbaren Genprodukts nach Art. 3 Bst. c GUMG durch, benötigt es eine Bewilligung nach Art. 8 GUMG.
3. Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen:
a) Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden.
b) Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.