Sumex1.net/labValidator: Position 6272.55

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6272.55	Code 6272.55: Seltene Syndrome

	Taxpunkte	315.0	FrankenPosition	Nein
	TPW	cf. Tabelle	Fachbereich	G
	Gültigkeit	ab 1. Aug. 22	Kapitel	B2.6

Interpretation	welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich Analysetechnik: Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese Probenmaterial: Nicht spezifiziert Resultat: Nicht spezifiziert Anwendung pro Primärprobe: 1 pro Multiplex-Zielsequenz, maximal 4 Gebiet: G Berechtigung: - Auftragslaboratorien - Spitallaboratorien (Eigenbedarf) - Spitallaboratorien (Fremdauftrag) - Spitallaboratorien Art. 54.1c, 54.2 KVV (Eigenbedarf) Limitation: 1. Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen 2. Verordnung der Analysen nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11) 3. Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular «Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysen-liste» vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref) eine Empfehlung ab. Bemerkungen: Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen: 1. Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden. 2. Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen. 3. Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.

	Code 6272.55: Seltene Syndrome


	Taxpunkte	350.0	FrankenPosition	Nein
	TPW	cf. Tabelle	Fachbereich	G
	Gültigkeit	1. Jan. 21 - 31. Juli 22	Kapitel	B2.6

Interpretation	welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich Analysetechnik: Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation (z. B. Oligonukleotid-Ligation, MLPA) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese Probenmaterial: Nicht spezifiziert Resultat: Nicht spezifiziert Anwendung pro Primärprobe: 1 pro Multiplex-Zielsequenz, maximal 4 Gebiet: G Berechtigung: - Auftragslaboratorien - Spitallaboratorien (Eigenbedarf) - Spitallaboratorien (Fremdauftrag) - Spitallaboratorien Art. 54.1c, 54.2 KVV (Eigenbedarf) Limitation: 1. Zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen 2. Verordnung der Analysen nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 11.11) 3. Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt bzw. die Vertrauensärztin zieht dieser bzw. diese einen Experten bzw. eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letztere/r gibt, gestützt auf die «Richtlinien der SGMG und der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte (SGV) betreffend Beurteilung von Anträgen zur Vergütung einer Orphan Disease-Position in der Analysenliste» vom 20. April 2015 (www.bag.admin.ch/ref) eine Empfehlung ab. Bemerkungen: Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen: 1. Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden. 2. Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums, Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin und des Datenschutzes müssen die Bedingungen von Artikel 21 der Verordnung vom 14. Februar 2007 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. 3. Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV.