Sumex1.net/labValidator: Position 6217.60

Tarifbrowser für Tarif 317

6217.60	Code 6217.60: Seltene Krankheit Haut, Bindegewebe oder Knochen

	Taxpunkte	2610.0	FrankenPosition	Nein
	TPW	cf. Tabelle	Fachbereich	G
	Gültigkeit	ab 1. Aug. 22	Kapitel	B2.2

Interpretation	welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich Analysetechnik: Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. Probenmaterial: Nicht spezifiziert Resultat: Nicht spezifiziert Anwendung pro Primärprobe: 1 Gebiet: G Berechtigung: - Auftragslaboratorien - Spitallaboratorien (Eigenbedarf) - Spitallaboratorien (Fremdauftrag) - Spitallaboratorien Art. 54.1c, 54.2 KVV (Eigenbedarf) Kumulierbarkeit: 1. Die Position kann mit einer oder mehreren der folgenden Positionen des Kapitels B0 kumuliert werden: 6001.03, 6002.04, 6006.07, 6009.09, 6013.58. Sie kann auch mit einer oder mehreren Chromosomenanalysen des Kapitels B1 kumuliert werden. 2. Sie kann nur mit der folgenden molekularbiologischen Analyse des Kapitels B2 kumuliert werden: 6217.55 Limitation: 1. Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen 2. Darf nur verrechnet werden, wenn die Position 6217.56 mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste. 3. Verordnung nur durch Ärzte und Ärztinnen mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11) 4. Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt oder die Vertrauensärztin zieht dieser oder diese einen Experten oder eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letzterer oder Letztere gibt, gestützt auf das Formular «Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysen-liste» vom 16. Dezember 2021 (www.bag.admin.ch/ref) eine Empfehlung ab. Bemerkungen: 1. Die Analysen müssen gemäss den «Bonnes Pratiques» vom Dezember 2014 der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) durchgeführt werden. Das Dokument ist einsehbar unter: www.bag.admin.ch/ref. 2. Für die Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung muss die Sequenzierung nach Sanger mit der Position 6013.58 verrechnet werden. 3. Für die notwendige Überprüfung bei Familienangehörigen muss die Position 6009.09 verrechnet werden. 4. Falls die Arbeiten im Zusammenhang mit der Durchführung der Analyse aufgeteilt werden, muss das Labor, das den ärztlichen Auftrag erhält, ein Leistungserbringer nach KVG sein und dessen Leitung trägt die Verantwortung für den ganzen Ablauf der Untersuchung inkl. Resultaterstellung und Rechnungstellung an den Schuldner oder an die Schuldnerin der Vergütung (Patient/-in oder Krankenversicherer). 5. Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen: a) Die Analysen können in einem schweizerischen Laboratorium nach KVG nicht durchgeführt werden. b) Hinsichtlich Qualifikation des ausländischen Laboratoriums und Information des verordnenden Arztes oder der verordnenden Ärztin müssen die Bedingungen von Art. 29 des Bundesgesetzes vom 15. Juni 2018 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) und Art. 28 der Verordnung vom 23. September 2022 über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMV, SR 810.122.1) eingehalten werden. Die Aufklärung durch den verordnenden Arzt oder die verordnende Ärztin sowie die Übermittlung der Proben und Daten ins Ausland muss Art. 6 Bst. c GUMG und Art. 3 Abs. 2 Bst. b und c sowie Abs. 4 GUMV genügen; die für die Übermittlung ins Ausland relevanten allgemeinen datenschutzrechtlichen Vorgaben sind zu berücksichtigen. c) Die Organisation der Untersuchung, der Probenversand, die Weiterleitung des Untersuchungsbefundes mit allfälliger Übersetzung sowie die abschliessende Rechnung erfolgt durch ein schweizerisches Laboratorium nach Artikel 54 Absatz 3 KVV. 6. Der Tarif setzt sich zusammen aus der eigentlichen Sequenzierung (2070 Taxpunkte) und der bioinformatischen Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (540 Taxpunkte)

	Code 6217.60: Seltene Krankheit Haut, Bindegewebe oder Knochen


	Taxpunkte	2900.0	FrankenPosition	Nein
	TPW	cf. Tabelle	Fachbereich	G
	Gültigkeit	1. Jan. 21 - 31. Juli 22	Kapitel	B2.2

Interpretation	welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich Analysetechnik: Hochdurchsatz-Sequenzierung mit gezielter bioinformatischer Auswertung der für die Krankheitssymptomatik in Frage kommenden 1-10 bekannten Gene und Erstellung des komplexen Resultatberichts. Probenmaterial: Nicht spezifiziert Resultat: Nicht spezifiziert Anwendung pro Primärprobe: 1 Gebiet: G Berechtigung: - Auftragslaboratorien - Spitallaboratorien (Eigenbedarf) - Spitallaboratorien (Fremdauftrag) - Spitallaboratorien Art. 54.1c, 54.2 KVV (Eigenbedarf) Kumulierbarkeit: 1. Nur kumulierbar mit den chromosomalen Untersuchungen des Kapitels B1 und mit folgenden molekulargenetischen Untersuchungen 6001.03, 6217.55, 6013.58, 6006.07 und 6009.09 2. Nicht kumulierbar mit 6008.09 Limitation: 1. Nicht zum Nachweis von bekannten familiären Mutationen 2. Darf nur verrechnet werden, wenn die Position 6217.56 mehr als 13 Mal durchgeführt werden müsste. 3. verordnung nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel "Medizinische Genetik" oder einem eidgenössischen Weiterbildungstitel in engstem fachlichem Zusammenhang mit der untersuchten Krankheit nach dem Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedBG, SR 811.11) 4. Kostenübernahme nur auf vorgängige besondere Gutsprache des Versicherers, der die Empfehlung des Vertrauensarztes oder der Vertrauensärztin berücksichtigt. Im Falle einer negativen Beurteilung des Antrags um Kostengutsprache durch den Vertrauensarzt bzw. die Vertrauensärztin zieht dieser bzw. diese einen Experten bzw. eine Expertin der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) hinzu (www.sgmg.ch). Letztere/r gibt, gestützt auf die «Richtlinien der SGMG und der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte (SGV) betreffend Beurteilung von Anträgen zur Vergütung einer Orphan Disease-Position in der Analysenliste» vom 20. April 2015 (www.bag.admin.ch/ref) eine Empfehlung ab. Bemerkungen: 2. Durchführung der Analysen im Ausland nach Artikel 36 Absatz 1 und 4 KVV unter folgenden Bedingungen: