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 1900.50  Code 1900.50: Analyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline)
 
Points   184.5 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   C
Validité   de 1 août 22 Chapitre   A
 
Interprétation   présentant les critères suivants:
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi
f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable
Technique d'analyse: Electrophorèse sur gel, chromatographie sur couche mince, chromatographie en phase liquide (incl. HPLC), chromatographie en phase gazeuse, électrophorèse capillaire

avec évaluation des données et interprétation particulièrement complexe
Matériel d'analyse: Sang, plasma, sérum, urine, liquide céphalorachidien
Résultat: qn
Application par échantillon primaire: 1 par métabolite, au maximum 7
Domain: C
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)

Remarques:
1. L'exécution des analyses diagnostiques se conforme à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH; RS 810.12).
2. Si un laboratoire effectue un examen d'un produit direct du gène au sens de l'article 3 let. c LAGH, il doit disposer d'une autorisation selon l'article 8 LAGH.
3. L'exécution des analyses biochimique des métabolites pour le suivi n'entre pas dans le champ d'application de la LAGH.
4. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal
 
  Code 1900.50: Analyse biochimique hautement spécialisée des métabolites pour maladie congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline)
 
 
Points   205.0 Position en Franc   Non
Valeur Pt   cf. tableau Domaine   C
Validité   1 avr 20 - 31 juil 22 Chapitre   A
 
Interprétation   présentant les critères suivants:
a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000
b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé
d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini
e. L'analyse biochimique est effectuée à des fins de diagnostic ou de suivi
f. La sensibilité diagnostique pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d'hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable
Technique d'analyse: Electrophorèse sur gel, chromatographie sur couche mince, chromatographie en phase liquide (incl. HPLC), chromatographie en phase gazeuse, électrophorèse capillaire

avec évaluation des données et interprétation particulièrement complexe
Matériel d'analyse: Sang, plasma, sérum, urine, liquide céphalorachidien
Résultat: qn
Application par échantillon primaire: 1 par métabolite, au maximum 7
Domain: C
Autorisation:
- Laboratoires mandatés
- Laboratoires d'hôpitaux (pour les besoins propres de l'hôpital)
- Laboratoires d'hôpitaux (sur mandat de prestataires externes)

Remarques:
1. L'exécution des analyses diagnostiques se conforme à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH; RS 810.12).
2. Si un laboratoire effectue un examen d'un produit direct du gène au sens de l'article 3 let. c LAGH, il doit disposer d'une autorisation selon l'article 8 LAGH.
3. L'exécution des analyses biochimique des métabolites pour le suivi n'entre pas dans le champ d'application de la LAGH.
4. Exécution des analyses à l'étranger au sens de l'art. 36 al. 1 et 4 OAMal, aux conditions suivantes:
a) Les analyses ne peuvent être effectuées dans un laboratoire suisse selon la LAMal;
b) L'organisation de l'analyse, l'envoi des échantillons, la transmission des résultats d'analyse accompagnés d'une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un laboratoire au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal