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 6217.56  Codice 6217.56: Malattie rare del tessuto cutaneo, connettivo o osseo
 
Punti   193.5 Posizione franchi  No
Vpt   cf. tavola Settore   G
Validità   da 1 Ago 22 Capitolo   B2.2
 
Interpretazione   che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudica chiaramente la salute;
d. la diagnosi di sospetto clinico-genetica è descritta chiaramente;
e. l'analisi di genetica molecolare è diagnostica (non presintomatica o predittiva, nessun polimorfismo per predisposizione);
f. la sensitività diagnostica (quota di identificazione delle mutazioni) per la prova specifica della malattia rara, in particolare in caso di eterogeneità elevata, si situa in uno spettro accettabile.
Tecnica di analisi: Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MLPA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare
Campione di analisi: Non specificato
Risultato: Non specificato
Applicazioni per campione primario: 1 per sequenze bersaglio multiplex, al massimo 4
Area: G
Autorizzazione:
- Laboratorio su mandato secondo
- Laboratorio d'ospedale secondo (per il proprio bisogno)
- Laboratorio d'ospedale secondo (per incarico esterno)
- Laboratorio d'ospedale secondo art. 54.1c, 54.2 OAMal (per il proprio bisogno)

Limitazioni:
1. Determinazione della delezione o duplicazione
2. Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11)
3. Assunzione dei costi solo previa garanzia speciale dell'assicuratore dopo la raccomandazione del medico di fiducia. In caso di valutazione negativa della domanda per il rimborso delle spese da parte del medico di fiducia, quest'ultimo deve consultare esperti della Società svizzera di genetica medica (SSGM) (www.sgmg.ch).
Questi esperti rilasciano una raccomandazione sulla base del formulario «Antrag zur Verrechnung unter einer Orphan Disease-Position der Analysenliste» (disponibile in tedesco e in francese) del 16 dicembre 2021 (www.ufsp.admin.ch/rif).

Osservazioni:
1. Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: www.ufsp.admin.ch/rif
2. Esecuzione delle analisi all'estero secondo l'art. 36 capoverso 1 e 4 OAMal alle condizioni seguenti:
a. Le analisi non possono essere effettuate in un laboratorio svizzero secondo la LAMal;
b. Per quanto riguarda le qualifiche del laboratorio estero e l'informazione del medico che prescrive le analisi, devono essere soddisfatte le condizioni di cui all'articolo 29 della legge federale del 15 giugno 2018 concernente gli esami genetici sull'essere umano (LEGU; RS 810.12) e all'articolo 28 dell'ordinanza del 23 settembre 2022 concernente gli esami genetici sull'essere umano (OEGU; RS 810.122.1). L'informazione fornita dal medico prescrivente nonché l'invio dei campioni e dei dati all'estero devono essere conformi all'articolo 6 lettera c LEGU e all'articolo 3 capoverso 2 lett. b e c nonché capoverso 4 OEGU; per l'invio all'estero devono essere rispettate le pertinenti prescrizioni generali in materia di protezione dei dati.
c. L'organizzazione dell'esame, l'invio dei campioni, la comunicazione dell'esito dell'esame con eventuale traduzione e la fattura finale devono essere effettuate da un laboratorio svizzero secondo l'art. 54 capoverso 3 OAMal;
 
  Codice 6217.56: Malattie rare del tessuto cutaneo, connettivo o osseo
 
 
Punti   215.0 Posizione franchi  No
Vpt   cf. tavola Settore   G
Validità   1 Gen 21 - 31 Lug 22 Capitolo   B2.2
 
Interpretazione   che presentano i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudica chiaramente la salute;
d. la diagnosi di sospetto clinico-genetica è descritta chiaramente;
e. l'analisi di genetica molecolare è diagnostica (non presintomatica o predittiva, nessun polimorfismo per predisposizione);
f. la sensitività diagnostica (quota di identificazione delle mutazioni) per la prova specifica della malattia rara, in particolare in caso di eterogeneità elevata, si situa in uno spettro accettabile.
Tecnica di analisi: Sequenziamento di una sequenza bersaglio. Libera scelta della tecnica.
Campione di analisi: Non specificato
Risultato: Non specificato
Applicazioni per campione primario: 1 per ogni sequenza bersaglio, al massimo 13
Area: G
Autorizzazione:
- Laboratorio su mandato secondo
- Laboratorio d'ospedale secondo (per il proprio bisogno)
- Laboratorio d'ospedale secondo (per incarico esterno)
- Laboratorio d'ospedale secondo art. 54.1c, 54.2 OAMal (per il proprio bisogno)

Cumulabilità:
Non cumulabile con 6217.60 e 6013.58


Limitazioni:
1. Determinazione mirata di mutazioni conosciute (per esempio familiari), nonché per screening di mutazioni sconosciute
2. Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11)
3. Assunzione dei costi solo previa garanzia speciale dell'assicuratore dopo la raccomandazione del medico di fiducia. In caso di valutazione negativa della domanda per il rimborso delle spese da parte del medico di fiducia, quest'ultimo deve consultare esperti della Società svizzera di genetica medica (SSGM) (www.sgmg.ch).
Questi esperti rilasciano una raccomandazione sulla base delle «Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» del 20.04. 2015 (www.ufsp.admin.ch/rif).

Osservazioni:
1. Analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo le «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: www.ufsp.admin.ch/rif
2. Esecuzione delle analisi all'estero secondo l'articolo 36 capoverso 1 e 4 OAMal alle condizioni seguenti:
a. Le analisi non possono essere effettuate in un laboratorio svizzero secondo la LAMal;
b. Per quanto riguarda le qualifiche del laboratorio estero, l'informazione del medico che prescrive le analisi e la protezione dei dati, devono essere soddisfatte le condizioni di cui all'articolo 21 dell'ordinanza del 14 febbraio 2007 sugli esami genetici sull'essere umano (OEGU, RS 810.122.1);
c. L'organizzazione dell'esame, l'invio dei campioni, la comunicazione dell'esito dell'esame con eventuale traduzione e la fattura finale devono essere effettuate da un laboratorio svizzero secondo l'articolo 54 capoverso 3 OAMal;