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 6230.56  Porfirie
 
Punti   193.5 Posizione franchi  No
Vpt   cf. tavola Settore   CG
Validità   da 1 Gen 24 Capitolo   B2.3
 
Interpretazione  
Tecnica di analisi: Sequenziamento di una sequenza bersaglio. Libera scelta della tecnica.
Campione di analisi: Non specificato
Risultato: Non specificato
Applicazioni per campione primario: 1 per ogni sequenza bersaglio, al massimo 13
Area: CG
Autorizzazione:
- Laboratorio su mandato secondo
- Laboratorio d'ospedale secondo (per il proprio bisogno)
- Laboratorio d'ospedale secondo (per incarico esterno)
- Laboratorio d'ospedale secondo art. 54.1c, 54.2 OAMal (per il proprio bisogno)

Cumulabilità: Non cumulabile con 6230.60 é 6013.58

Limitazioni:
1. Unicamente per la conferma della mutazione genetica del tipo di porfiria sospettato sulla base di analisi biochimiche dei metaboliti e/o degli enzimi o per l'esame dei familiari di una persona affetta da una forma della malattia di cui all'art. 12d lettera g OPre.
2. Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica o un titolo di perfezionamento federale strettamente legato alla malattia esaminata secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11).
3. L'analisi mediante sequenziamento su larga scala da parte di un laboratorio di chimica clinica può essere fatturata soltanto se è stata effettuata sotto la responsabilità di una persona con un titolo di perfezionamento federale in medicina di laboratorio, genetica medica rilasciato dall'associazione I laboratori medici della Svizzera (FAMH) o un titolo riconosciuto come equivalente.

Osservazioni:
Le analisi effettuate con sequenziamento su larga scala devono essere svolte secondo la «Buona prassi» del dicembre 2014 della Società svizzera di genetica medica (SSGM). Il documento può essere consultato al seguente indirizzo Internet: https://www.ufsp.admin.ch/rif