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Browser per la tariffa 317

 2860.01  Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 1-10 geni (Sequenziamento su larga scala)
 
Punti   2900.0 Posizione franchi  No
Vpt   cf. tavola Settore   G
Validità   1 Gen 15 - 31 Dic 20 Capitolo   B8
 
Interpretazione   La malattia presenta i criteri seguenti:
a. prevalenza della malattia basata sul gene è di 1:2000 o più rara;
b. malattia monogenica è menzionata nell'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. la malattia genetica pregiudica chiaramente la salute;
d. la diagnosi di sospetto clinico-genetica è descritta chiaramente;
e. l'analisi di genetica molecolare è diagnostica (non presintomatica o predittiva, nessun polimorfismo per predisposizione);
f. la sensitività diagnostica (quota di identificazione delle mutazioni) per la prova specifica della malattia rara, in particolare in caso di eterogeneità elevata, si situa in uno spettro accettabile.

Limitazioni:
1. Prescrizione delle analisi soltanto da parte di medici con un titolo di perfezionamento federale in genetica medica secondo la legge federale del 23 giugno 2006 sulle professioni mediche universitarie (legge sulle professioni mediche, LPMed; RS 811.11);
2. Esecuzione delle analisi all'estero secondo l'articolo 36 capoverso 1 e 4 OAMal alle condizioni seguenti:
- le analisi non possono essere effettuate in un laboratorio svizzero secondo la LAMal;
- per quanto riguarda le qualifiche del laboratorio estero, l'informazione del medico che prescrive le analisi e la protezione dei dati, devono essere soddisfatte le condizioni di cui all'articolo 21 dell'ordinanza del 14 febbraio 2007 sugli esami genetici sull'essere umano (OEGU; RS 810.122.1);
- l'organizzazione dell'esame, l'invio dei campioni, la comunicazione dell'esito dell'esame con eventuale traduzione e la fattura finale devono essere effettuate da un laboratorio svizzero secondo l'articolo 54 capoverso 3 OAMal;
3. Assunzione dei costi solo previa garanzia speciale dell'assicuratore dopo la raccomandazione del medico di fiducia. In caso di valutazione negativa della domanda per il rimborso delle spese da parte del medico di fiducia, quest'ultimo deve consultare esperti della Società svizzera di genetica medica (SSGM) (www.sgmg.ch).

Questi esperti rilasciano una raccomandazione sulla base delle «Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant évaluation de demande pour le remboursement d'une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» del 20.04.2015 (www.bag.admin.ch/ref).