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Tarifbrowser für Tarif 317
2.2.2.1 | Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inkl. gleichzeitig amplifizierter Referenzsequenzen, je | |||
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Limitation: nur bei - klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen - Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung gemäss Art. 12d Bst. f KLV durchzuführen sind - klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien - molekularer Genotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene - folgenden pharmakogenetischen Analysen |
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2105.01 | Chronische Granulomatose (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.04 | Hämophilien A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.05 | Hämophilien B (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.07 | SCID (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.08 | Sichelzellanämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.09 | Thalassämien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2105.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.02 | Ehlers Danlos (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.04 | Ichthyosis (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.05 | Marfan-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.06 | Neurofibromatose Typ I (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.07 | Neurofibromatose Typ II (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2110.08 | Osteogenesis imperfecta (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.06 | Cystische Fibrose (CF) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.07 | Diabetes insipidus (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.08 | Fruktose-Intoleranz (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.09 | Galaktosämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.12 | Glykogenosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.16 | Kallman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.17 | Morbus Wilson (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.18 | Mucopolysacharidosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.20 | Porphyrien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.22 | Testikuläre Feminisierung (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2115.23 | Wachstumshormon-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2120.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2120.02 | MELAS-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2120.03 | MERRF-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2120.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2120.05 | Pearson-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2125.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.02 | Friedreich'sche Ataxie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.05 | Leigh-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.08 | Myotubuläre Myopathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2130.16 | Ataxia telangiectasia (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2135.01 | Corneadystrophien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2135.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2135.03 | Norrie-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2135.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.01 | Angelman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.05 | Prader-Willy-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2140.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2145.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2145.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2145.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2146.01 | Akute myeloische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2146.02 | Akute lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2146.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2146.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2146.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2150.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene | |||
2150.02 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene | |||
2150.10 | Pharmakogenetische Analyse (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
2160.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) |