Tarifbrowser für Tarif 317

  2.2.2.2  Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je
 
  Limitation: nur bei
- klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen
- Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung gemäss Art. 12d Bst. f KLV durchzuführen sind
- klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien
- molekularer Genotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene
- folgenden pharmakogenetischen Analysen
 
 2205.01 Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.02 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.03 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.04 Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.05 Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.06 Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.07 SCID (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.08 Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.09 Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2205.10 Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.01 Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.02 Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.03 Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.04 Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.05 Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.06 Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.07 Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2210.08 Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.01 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.02 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.03 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.04 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.05 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.06 Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.07 Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.08 Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.09 Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.10 Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.11 Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.12 Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.13 Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.14 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.15 Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.16 Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.17 Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.18 Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.19 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.20 Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.21 Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.22 Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2215.23 Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2220.01 Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2220.02 MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2220.03 MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2220.04 Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2220.05 Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.01 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.02 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.03 Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.04 Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.05 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2225.06 Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.01 Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.02 Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.03 Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.04 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.05 Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.06 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.07 Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.08 Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.09 Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2230.16 Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2235.01 Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2235.02 Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2235.03 Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2235.04 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.01 Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.02 Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.03 DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.04 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.05 Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.06 Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.07 Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.08 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.09 Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2240.10 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2245.01 Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2245.02 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2245.03 Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2246.01 Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2246.02 Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2246.03 Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2246.04 Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2246.05 Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2250.01 Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b, und anderer foetalen Antigene
 2250.10 Pharmakogenetische Analyse (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2260.00 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2270.01 Molekulare Genotypisierung humaner erythrozytärer Antigene (human erythrocyte antigen HEA)
 2270.02 Molekulare Genotypisierung humaner thrombozytärer Antigene (human platelet antigen HPA)
 2270.03 Molekulare Genotypisierung humaner neutrophiler Antigene (human neutrophil antigen HNA)