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Tarifbrowser für Tarif 317
2.2.2.2 | Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je | |||
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Limitation: nur bei - klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen - Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung gemäss Art. 12d Bst. f KLV durchzuführen sind - klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien - molekularer Genotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene - folgenden pharmakogenetischen Analysen |
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2205.01 | Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.04 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.05 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.07 | SCID (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.08 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.09 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2205.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.02 | Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.04 | Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.05 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.06 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.07 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2210.08 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.06 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.07 | Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.08 | Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.09 | Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.12 | Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.16 | Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.17 | Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.18 | Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.20 | Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.22 | Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2215.23 | Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2220.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2220.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2220.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2220.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2220.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2225.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.02 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.05 | Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.08 | Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2230.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2235.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2235.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2235.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2235.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2240.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2245.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2245.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2245.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2246.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2246.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2246.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2246.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2246.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2250.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b, und anderer foetalen Antigene | |||
2250.10 | Pharmakogenetische Analyse (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2260.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
2270.01 | Molekulare Genotypisierung humaner erythrozytärer Antigene (human erythrocyte antigen HEA) | |||
2270.02 | Molekulare Genotypisierung humaner thrombozytärer Antigene (human platelet antigen HPA) | |||
2270.03 | Molekulare Genotypisierung humaner neutrophiler Antigene (human neutrophil antigen HNA) |