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Tarifbrowser für Tarif 317

  2.2.2.6  Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung des Amplifikates nach Sanger und Detektion beider Einzelstränge mittels Kapillarelektrophorese, pro Zielsequenz, je
 
  Limitation:
1. Die Positionen 25XX.XX dürfen maximal bis zu 13 mal verrechnet werden (13 x 215 = 2795 Taxpunkte)
bei:
a. klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen
b. Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung gemäss Art. 12d Bst. f KLV durchzuführen sind
c. klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien
d. molekularer Genotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene
e. folgenden pharmakogenetischen Analysen

2. Die Bestätigungsuntersuchung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger muss mit der Position 2570.00 verrechnet werden.
 
 2505.01 Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.02 Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.03 Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.04 SCID (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.05 Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.06 Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2505.07 Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.01 Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.02 Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.03 Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.04 Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.05 Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.06 Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.07 Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2510.08 Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.01 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.02 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.03 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.04 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.05 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.06 Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.07 Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.08 Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.09 Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.10 Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.11 Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.12 Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.13 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.14 Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.15 Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.16 Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.17 Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.18 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.19 Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.20 Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.21 Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2515.22 Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2520.01 Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2520.02 MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2520.03 MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2520.04 Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2520.05 Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2525.01 Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequen-zierung des Amplifikates nach Sanger)
 2525.02 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2525.03 Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2525.04 Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2525.05 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2525.06 Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.01 Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.02 Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.03 Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.04 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.05 Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.06 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.07 Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.08 Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.09 Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2530.16 Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2535.01 Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2535.02 Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2535.03 Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2535.04 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.01 Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.02 Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.03 DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.04 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.05 Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.06 Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.07 Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.08 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.09 Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2540.10 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2545.01 Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2545.02 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2546.01 Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2546.02 Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2546.03 Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2546.04 Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2546.05 Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2547.01 Pharmakogenetische Analyse (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2550.01 Sequenzierung erythrozytärer Antigenen (human erythrocyte antigen HEA)
 2560.00 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung)
 2570.00 Bestätigungsuntersuchung positiver Resultate der Hoch-durchsatz-Sequenzierung (28XX.XX) mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (2870.XX)