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Tarifbrowser für Tarif 317
2.2.3 | Pränatale nicht-invasive Analysen aus mütterlichem Blut | |||
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2.2.3.1 | Biochemisches Screening mit Risiko-Evaluation genetischer Anomalien beim Fötus | |||
2.2.3.2 | Molekulargenetische Tests zur Erfassung genetischer Anomalien beim Fötus | |||
2700.00 | DNA-Banking: Extraktion und Aufbewahrung von Nukleinsäuren für spätere Untersuchung | |||
2805.01 | Chronische Granulomatose (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.02 | Hämophilien A (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.03 | Hämophilien B (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.04 | SCID (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.05 | Sichelzellanämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.06 | Thalassämien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.07 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.08 | Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2805.09 | Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.00 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2: Vollständige Sequenzierung und Untersuchung grosser Deletionen dieser beiden Gene, pauschal | |||
2810.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.02 | Ehlers Danlos (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.04 | Ichthyosis (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.05 | Marfan-Syndrom und andere Thorakale Aortenerkrankungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.06 | Neurofibromatose Typ I (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.07 | Neurofibromatose Typ II (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.08 | Osteogenesis imperfecta (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.09 | Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2810.10 | Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.06 | Cystische Fibrose (CF) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.07 | Diabetes insipidus (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.08 | Fruktose-Intoleranz (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.09 | Galaktosämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.12 | Glykogenosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.13 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.14 | Hyperthermie, familiäre maligne (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.15 | Kallman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.16 | Morbus Wilson (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.17 | Mucopolysacharidosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.18 | Harnstoffzyklusstörungen einschl. Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.19 | Porphyrien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.20 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.21 | Testikuläre Feminisierung (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.22 | Wachstumshormon-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.23 | Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2815.24 | Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.02 | MELAS-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.03 | MERRF-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.04 | Mitochondriale DNA Erkrankung, andere (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.05 | Pearson-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2820.06 | Mendelsche mitochondriale Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.01 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.07 | Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2825.08 | Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.02 | Friedreich'sche Ataxie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.05 | Leigh-Syndrom (Mitochondriopathien) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.08 | Myotubuläre Myopathien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.16 | Ataxia telangiectasia (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.17 | Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2830.18 | Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.01 | Corneadystrophien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.03 | Norrie-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.05 | Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2835.06 | Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Aus-wertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.01 | Angelman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom, 22q11 Chromosomenaberration (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.05 | Prader-Willi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a. (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.11 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2840.12 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2845.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2845.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2845.03 | Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2845.04 | Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2860.01 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2860.02 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2860.03 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
2870.00 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
2870.01 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
2870.02 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
2900.00 | Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen pränatalen Untersuchungen | |||
2910.00 | Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung | |||
2920.00 | Zuschlag für die zusätzliche Untersuchung von gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten oder eines ungeborenen Kindes |