Tarifbrowser für Tarif 317

  2.2.3  Pränatale nicht-invasive Analysen aus mütterlichem Blut
 2.2.3.1 Biochemisches Screening mit Risiko-Evaluation genetischer Anomalien beim Fötus
 2.2.3.2 Molekulargenetische Tests zur Erfassung genetischer Anomalien beim Fötus
 2700.00 DNA-Banking: Extraktion und Aufbewahrung von Nukleinsäuren für spätere Untersuchung
 2805.01 Chronische Granulomatose (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.02 Hämophilien A (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.03 Hämophilien B (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.04 SCID (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.05 Sichelzellanämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.06 Thalassämien (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.07 Wiskott-Aldrich-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.08 Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2805.09 Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.00 Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2: Vollständige Sequenzierung und Untersuchung grosser Deletionen dieser beiden Gene, pauschal
 2810.01 Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.02 Ehlers Danlos (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.03 Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.04 Ichthyosis (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.05 Marfan-Syndrom und andere Thorakale Aortenerkrankungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.06 Neurofibromatose Typ I (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.07 Neurofibromatose Typ II (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.08 Osteogenesis imperfecta (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.09 Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2810.10 Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.01 21-Hydroxylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.02 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.03 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.04 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.05 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.06 Cystische Fibrose (CF) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.07 Diabetes insipidus (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.08 Fruktose-Intoleranz (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.09 Galaktosämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.10 Glukose-Galaktose-Malabsorption (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.11 Glycerol-Kinase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.12 Glykogenosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.13 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.14 Hyperthermie, familiäre maligne (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.15 Kallman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.16 Morbus Wilson (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.17 Mucopolysacharidosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.18 Harnstoffzyklusstörungen einschl. Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.19 Porphyrien (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.20 Steroid-Sulfatase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.21 Testikuläre Feminisierung (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.22 Wachstumshormon-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.23 Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2815.24 Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.01 Kearns-Sayre-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.02 MELAS-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.03 MERRF-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.04 Mitochondriale DNA Erkrankung, andere (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.05 Pearson-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2820.06 Mendelsche mitochondriale Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.01 Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.02 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.03 Li-Fraumeni-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.04 Multiple endokrine Neoplasien (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.05 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.06 Retinoblastom, Gen RB1 (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.07 Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2825.08 Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.01 Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.02 Friedreich'sche Ataxie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.03 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.04 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.05 Leigh-Syndrom (Mitochondriopathien) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.06 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.07 Myotonia congenita Thomsen/Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.08 Myotubuläre Myopathien (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.09 Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.16 Ataxia telangiectasia (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.17 Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2830.18 Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.01 Corneadystrophien (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.02 Leber'sche Optikusatrophie (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.03 Norrie-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.04 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.05 Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2835.06 Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Aus-wertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.01 Angelman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.02 Cri-du-chat-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.03 DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom, 22q11 Chromosomenaberration (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.04 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.05 Prader-Willi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.06 Rubinstein-Taybi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.07 Smith-Magenis-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.08 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a. (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.09 Williams-Beuren-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.10 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.11 Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2840.12 Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2845.01 Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2845.02 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2845.03 Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2845.04 Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2860.01 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2860.02 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2860.03 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung)
 2870.00 Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX)
 2870.01 Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX)
 2870.02 Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX)
 2900.00 Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen pränatalen Untersuchungen
 2910.00 Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung
 2920.00 Zuschlag für die zusätzliche Untersuchung von gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten oder eines ungeborenen Kindes